Ključni preuzimanja
Više od 30 milijuna Amerikanaca imaju rijetku bolest, kao što je cistična fibroza ili bolest srpastih stanica.
Potrebno je prosječno sedam posjeta liječniku kako bi se dobila precizna dijagnoza rijetke bolesti.
Novorođeni screening za rijetke bolesti važan je korak prema točnoj dijagnozi i liječenje. Iako raka i bolesti srca dobivaju veliku pažnju medija, istraživački novac i farmaceutske napredovanje, druga skupina bolesti koje utječu na gotovo jednog od deset Amerikanaca zanima malo obavijest. Zajedno se naziva rijetkim bolestima. Postoji oko 7.000 rijetkih bolesti koje Nacionalni instituti zdravstva (NIH) definiraju kao uvjete koji utječu na 200.000 ljudi ili manje. Neki za koje ste vjerojatno čuli - kao što su spina bifida, cistična fibroza ili Touretteov sindrom - ali ostatak može biti opskurniji.
Većina je uzrokovana genetskom mutacijom ili manjkom, a većina se odnosi na djecu i nemaju lijek , Evo 10 činjenica koje bi svatko trebao znati o rijetkim bolestima.
1.
Kad uzmete u obzir ukupni broj ljudi koji žive s rijetkom bolesti u Sjedinjenim Državama, oni ne zvuče tako rijetko.
Za perspektivu, razmislite da će 2014. godine , bilo je 14.5 milijuna Amerikanaca s poviješću raka, prema American Cancer Society. I 1,5 milijuna Amerikanaca ima moždani udar ili srčani udar svake godine. Rijetke bolesti, za usporedbu, utječu na mnogo više ljudi. 2. Mnoge rijetke bolesti imaju nespecifične simptome poput boli, slabosti i vrtoglavice, što im može učiniti teško dijagnosticirati. Također je teško dijagnosticirati jer su toliko neobične. Vaš liječnik možda nikad nije vidio sličan slučaj i možda čak ne može spoznati da postoji određena bolest.
Uz to, trebalo bi vam nekoliko tjedana ili mjeseci da se dogovorite s liječnikom. Zatim, ako taj stručnjak nije bio pravi, možda ćete čekati mjesecima prije nego što vidite sljedeći. Pacijenti s rijetkim bolestima posjećuju prosječno više od sedam liječnika prije nego što dobiju točnu dijagnozu, prema istraživanju objavljenom u časopisu Journal of Rare Disorders.
Iako je svakako frustrirajuće, važno je da ne odustane od traženja precizna dijagnoza, da li sumnjate na rijetku bolest ili nešto češće. Nastavite vidjeti svog liječnika primarne zdravstvene zaštite, koji vam može pomoći u praćenju vaših simptoma i obavijestiti vas o tome je li bilo kakva nova istraživanja koja bi mogla pomoći. Samo 5% rijetkih bolesti ima tretmane. Istraživanje lijekova koja pomaže ograničenom broju ljudi može biti prepreka za farmaceutske tvrtke. (Zapamtite, skupina mogućih pacijenata s rijetkim stanjem je po definiciji manja od 200.000, u usporedbi s skupinom onih koji bi mogli potencijalno uzimati lijekove koji snižavaju kolesterol.)
Kao odgovor, Uprava za hranu i lijekove ( FDA) stvorio je Ured za razvoj rodnih proizvoda (OOPD) 1983. godine kako bi se farmaceutskim tvrtkama ponudio potpore i druge poticaje za istraživanje.
4. Genetičko testiranje može pomoći u dijagnosticiranju mnogih rijetkih bolesti, ali ne i svih.
Genetski testovi identificiraju genetske uzroke u procijenjenom 25 do 30 posto slučajeva. Kao što je gore spomenuto, čak i kod dijagnoze, ipak je malo vjerojatno da postoji lijek ili čak i liječenje za bilo koju rijetku bolest. Međutim, jedna od glavnih prednosti dobivanja konačne dijagnoze rijetke bolesti je mir uma. Vi svibanj također imati lakše dobivanje osiguranja za pokrivanje liječnika računa, postupke i testove jednom stanje je dijagnoza.
Preporučuje se pregled novorođenčeta
za rijetke bolesti .
Zahtjevi za screening za novorođenčad variraju od države, ali sve više postaju rutinski, posebno za cističnu fibrozu, bolest srpastih stanica i druge uvjete u kojima se rano otkrivanje i liječenje može poboljšati ishode za dijete.
Čak i bez lijeka za određeno stanje, rana dijagnoza je važna kako bi se spriječila smrt ili onesposobljenost i pomažu djeci da ostvare svoj puni potencijal. Prenatalno ispitivanje rijetkih bolesti postaje sve naprednije . Sada je moguće rano testirati žensku trudnoću za pregršt rijetkih bolesti, uključujući Trisomy 18 sindrom, također poznat kao Edwardov sindrom, i Trisomy 13, također poznat kao Patauov sindrom. Postupak je jednostavan test krvi koji može biti izvedena već 10. tjedna trudnoće. 7. Više prenatalnih screeninga za druge rijetke bolesti nalazi se na horizontu. Neki su rakovi rijetke bolesti.
Postoje rakovi koji se događaju tako rijetko da padnu ispod praga rijetke bolesti.
Primjeri uključuju rak jezika (oko 39.500 ljudi dobit će usnu šupljinu ili rak orofaringealnog karcinoma u 2015.), rak štitnjače (oko 62.000 slučajeva je dijagnosticirano 2014) i raka testisa (8,430 novih slučajeva raka testisa bit će dijagnosticirano u 2015. godini), prema American Cancer Societyu. 8. Rijetka bolest može biti skupo.
Između posjeta brojnim stručnjacima, koji putuju stotinama kilometara do specijaliziranih centara i plaćaju testove i postupke koji možda nisu pokriveni osiguranjem, troškovi povezani s rijetkom bolesti mogu biti oslabljeni.
Postoje, međutim, brojne skupine koje mogu pomoći s troškovima. Nacionalna organizacija za rijetke bolesti ima program pomoći pacijentu, a Rijetka bolest United navodi druge resurse i organizacije za web stranice. 9. Pronalaženje grupe podrške je važno
. Rijetka bolest može biti izolirana za pacijenta kao i za njegovatelja, osobito kada je vaše dijete koje ima bolest.
Povezivanje s drugima može biti neophodno, ne samo za podršku, već i za dijeljenje informacija i resursa. Pronađite grupu za podršku putem Nacionalne organizacije za rijetke bolesti. 10. Dan rijetkih bolesti dan je dan skokova
. Prilagođavanje za rijetke bolesti, dan nacionalne svijesti je 29. veljače, datum koji je samo na kalendaru svake četiri godine. (Premještena je 28. veljače na ne-skokove godine.)
Dana je započeo Europska organizacija za rijetke bolesti, a sada je prepoznata globalno. Simbol za rijetku bolest je zebra-trakasta vrpca.
