Sadržaj:
- Prije i poslije testa
- Za svakoga kome je život dotaknuo HD, Palka naglašava održavanje snažne mreže socijalne podrške, zdravog i dobro jedenja, te življenja u ovom trenutku. U filmu se podsjeća na jutro kad je dobila rezultate ispitivanja. "Samo sam htio znati što je moj život", kaže ona. "A što god to bilo … to će biti lijepo. I služit ću to. Ja ću služiti tom životu. "
Više od Dr. Gupta
Paging Dr. Gupta: Što je ALS?
"To je bio raj i onda pakao". Tako Marianna Palka opisuje opadanje tjelesnog i duševnog poremećaja njenog oca od Huntingtonove bolesti, jednog od najčešćih uzročnika bolesti. neizlječiv neurodegenerativni poremećaj. Dijagniran u svojim tridesetim godinama, njezin otac sada zahtijeva brigu oko sebe. Za Palku muškarac kojeg je poznavala kao dijete je nestala, ali učinci bolesti koja ga je uzela nisu završila tamo. "Pazilo je da cijela obitelj zna da ima ovu bolest jer vas poznaješ imaju 50-50 šanse za dobivanje mutiranog gena ", kaže Palka, filmski redatelj u Los Angelesu. Huntingtonova bolest (HD) može pogoditi više generacija u istoj obitelji, kao što prolazi od roditelja do djeteta. U slučaju Palke, dvojica očevih braće i sestre i njegova majka imali su HD. Kada je njezina sestra i rođakinja testirala pozitivne za genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest, 32-godišnja Palka odlučila se sama testirati.
Odluka Palke predmet je The Lion's Mouth Open, dokumentarni redatelj Lucy Walker. Film, koji je premijerno prikazan na prošlogodišnjem Sundance Film Festivalu, preuzima titulu pjesme Bob Dylana o pjevačici Woody Guthrie koji je umro od HD-a.
Više od 30.000 Amerikanaca s dijagnozom HD i 250.000 ljudi je u opasnosti , prema Huntingtonovom udruženju za bolesti Amerike (HDSA). Svi mi se rađamo s HD genom, također nazvanim HTT ili "huntingtin" gen. Bolest se događa kada mutirani oblik gena aktivira progresivnu smrt živčanih stanica.
Videozapis HBO
HD ponekad se opisuje kao kombinacija Parkinsonove, Alzheimerove i amyotrofne lateralne skleroze (ALS). To je zato što su njezini simptomi, koji se obično pojavljuju kod ljudi u svojim tridesetim i četrdesetim godinama, obuhvaćaju fizičke, psihološke i kognitivne poremećaje.
POVEZANO: Genetski test Huntingtonove bolesti - Zašto se ne bi trebao testirati?
Simptomi motora uključuju nestabilnu šetnju, gubitak ravnoteže, nevolje govora ili gutanja, i nehotični pokreti (korea). Psihijatrijski poremećaji mogu uključivati razdražljivost, depresiju ili iluzije; dok je kognitivno oštećenje dovelo do gubitka pamćenja i demencije.
Kako se dijagnosticira bolest
Dijagnosticiranje HD obično uključuje pregled obiteljske povijesti i simptoma, neurološke i psihološke procjene i slike poput CT ili MRI. Genetsko ispitivanje, koje analizira pacijentovu DNA iz uzoraka krvi, može potvrditi dijagnozu; ali mali broj ljudi u opasnosti odluči to učiniti. Dok je test relativno jednostavan, odlučivanje hoće li se testirati ili nije, nije ništa drugo.
"Odluka o testiranju je agonizirajuća", kaže Daniel C. Potts MD, FAAN, neurolog koji pohađa VA medicinski centar u Tuscaloosa, Alabama. "Imamo ovu etičku dilemu u medicini u vezi s predkliničkom dijagnozom za stanja koja nemaju lijek." Od vlastite odluke, Palka kaže: "Htjela sam znati kako će izgledati moj život." Naglašava da je izbor između življenja u nesigurnosti i izgleda pozitivnog testiranja vrlo osoban i složen. "Dakle, uvijek je individualizirana odluka o tome:" Trebam li se testirati? Želim li se testirati? " bez učinkovitog liječenja ", slaže dr. Potts.
Prije i poslije testa
Prije testiranja pacijenti često podvrgavaju savjetovanju i procjeni. Palka kaže da je potaknuta da pripremi živu volju. Potts sugerira da svatko s obzirom na test treba konzultirati s voljenima. "Kada netko pokušava odlučiti hoće li testirati ili ne, postoje pitanja za cijelu obitelj i nužno moraju razmotriti i druge članove obitelji", kaže on. "Zato što pozitivan test ima implikacije za puno ljudi. To ga čini testiranjem vrlo složene web odlučivanja. "
Program HDSA Centra izvrsnosti nudi edukaciju, podršku i usluge pacijentima i njihovim obiteljima, a možete susresti i druge koji se suočavaju s izazovima HD-a kroz lokalni HDSA poglavlje.
Iako nema lijekova za HD, lijekovi mogu pomažu upravljati fizičkim i psihološkim simptomima. Mnogi pacijenti imaju koristi od razgovora i fizikalne terapije. U godinama otkad je identificiran HD gen, istraživači nastavljaju istraživati kako uzrokuje bolest; i klinička ispitivanja lijekova istražuju nove mogućnosti liječenja.
Za svakoga kome je život dotaknuo HD, Palka naglašava održavanje snažne mreže socijalne podrške, zdravog i dobro jedenja, te življenja u ovom trenutku. U filmu se podsjeća na jutro kad je dobila rezultate ispitivanja. "Samo sam htio znati što je moj život", kaže ona. "A što god to bilo … to će biti lijepo. I služit ću to. Ja ću služiti tom životu. "
HBO će 1. lipnja otvoriti proširenu verziju usta lavova.
