BRCA1 i BRCA2 su geni koji proizvode protein za suzbijanje tumora. Mutacije tih gena uzrokuju kvarove tih bjelančevina, što značajno povećava rizike za karcinom dojke i jajnika. Čak 65 posto nositelja BRCA1 razvija karcinom dojke, a 39 posto odrasli raka jajnika do 70 godina. Suprotno tome, samo 12 posto žena u općoj populaciji razvija rak dojke, a 1,4 posto dobiva rak jajnika.
Rochaova baka dijagnosticiran je karcinom jajnika u dobi od 41 godine, za koji se uspješno borila samo da bi podlegla peritonejskom karcinom unutarnjeg zida abdomenu u 60-im godinama života. Njena velika baka umrla je od raka želuca, iako Heather sumnja da je rak jajnika. U dobi od 40 godina, njezina je majka imala potpunu histerektomiju nakon ponovljenog raka koji se plaši od ciste jajnika. "Nakon njezine histerektomije, mama je pomislila zbog naše obiteljske povijesti, trebala bi se testirati za gen BRCA", rekao je Rocha, Tustin, Kalifornija Njezina mama dobila je pozitivan rezultat u ožujku 2012.
Ali Rocha je odgodila testiranje oko mjesec dana. "Osjećao sam se tako mlad i da to zapravo nije rizik za mene", rekla je. Njezina je mama bila veliki dio uvjeravanja da se probije prošlog proljeća. "Liječnik je ušao s mapom i znate da je mapa nikada dobra vijest", rekla je. "Odmah nakon što je naučila da nosi BRCA1 gen, Heather se sastao s genetskim savjetnikom. Takvi savjetnici pomažu ljudima u opasnosti za genetskim poremećajem istražiti mogućnosti liječenja i bolje razumjeti utjecaj koji im može imati na njih, njihovu obitelj i budućnost djece.
Beth Peshkin, viši genetički savjetnik i profesor onkologije na Sveučilištu Georgetown u Lombardi Centar za karcinom, rekao je jednom kada žena otkrije njezine rezultate, obično se savjetuje odmah s savjetnikom kako bi raspravila o njezinim mogućnostima.
"U stvarnosti, mnogi ljudi dobivaju svoje rezultate telefonom i možda ne bi imali fizičke osobe s njima daleko ", rekao je Peshkin. "To je razlog zašto neke žene dolaze u roku od jednog dana od dobivanja dijagnoze." Rocha je rekla da je njezin genetski savjetnik pomogao "razgovarati" i razumjeti njezine izgledi na jednostavan način. Uklanjanje jajnika i dojki može smanjiti rizik od raka kod žena za 80 do 90 posto. Osim poremećene odluke o tome ima li prevencijsku kirurgiju, Rocha se bavila i mogućnostima neplodnosti. Pokušavala se zatrudnjeti bez uspjeha i nije željela uzeti u obzir kirurški zahvat sve dok nije imala obitelj.
Profilaksa kirurgija se preporučuje oko 35 godina ili nakon što žena ima djecu, prema Leslie Randall, MD, Rochin ginekološki onkolog u UC-Irvineu. "Žene još uvijek mogu dobiti rak prije nego što one preporuče", rekao je dr. Randall. "To je teška odluka i teško liječnicima preporučiti. Svatko drugačije opterećuje mogućnosti, ali promatranje člana obitelji prolazi kroz liječenje raka ima veliki utjecaj."
Stopa preživljavanja kod žena s dijagnozom raka jajnika nije visoka, uglavnom zbog toga što nema dobrih metoda probira. Ultrazvučni pregled i krvni test nazvan CA-125 (antigeni karcinoma povezani s karcinomom jajnika) mogu biti neprecizni i dovesti do lažnih pozitivnih rezultata ili nepotrebnih operacija. To je kao "traženje igle u plastu sijena", rekao je Randall. Rocha je podvrgnut redovitim ultrazvukima dok je nastavila pokušavati zatrudnjeti. Zatim je jedan prozor prikazao masu na jednoj od svojih jajovoda, a njezin liječnik savjetovao je za hitnu istražnu operaciju.
"Liječnik mi je rekao da postoji šansa da idu, operiraju i pronađu rak. Možete se probuditi bez jajnika i uterusa, sve", rekao je Rocha. "To me užasilo, samo sam htjela imati djecu i htjela sam biti za njih."
Kao mjera opreza, Rocha je imala neka njezina jaja prije operacije. Rocha se probudila od operacije do vijesti da je bila slobodna od raka i prošla je kroz in vitro oplodnju i rodila zdrave dvojice blizanaca prošle travnja.
Nakon isporuke, Rocha je posavjetovala sa svojom majkom, suprugom i liječnikom o njoj mogućnosti i strahove. Odlučila je imati potpunu histerektomiju kako bi smanjila rizike od raka od BRCA, baš kao i njezina majka. "Razgovarao sam sa svojom mamom i rekla mi je da je ženstvenost stanje uma i nema veze s organima u vašem tijelo. Radi se o odijevanju, sreći i dobroj majci ", rekao je Rocha. "A ako želiš raditi te stvari, operacija je kako ti sebi daješ najbolja metak."
Došlo je malo javne rasprave o utjecajima profilaktičkih mastectomije ili dobivanju jajnika, što je daleko manje od gena BRCA do ranije ove godine , kada je glumica Angelina Jolie otkrila da je imala dvostruku mastectomiju i planirala ukloniti svoje jajnike jer je nosila BRCA1 gen.
"Evo nekoga tko je plaćen za svoje izglede, ali je snažna i čini odlučno odlučivanje o zdravlju broj jedan je prioritet ", rekao je Rocha." To govori svezaka, i to mi je lakše objasniti ljudima kroz što prolazim. "
Dodaje dr. Randall:" Kada Angelina Jolie naprijed i razgovara o njezina priča, ne samo da će se ljudi povezati s njom, jer je ona slavna osoba, ali ona je također epitom ženstvenosti. "Rochaova briga za ženstvenost i njezinu budućnost nisu neuobičajene među ženama koje pozitivno testiraju za BRCA. Rebekah Hamilton, asistentica na Rush College of Nursing, proučavala je mlade žene, jednine i oženjene, da vide kako se bave znanjem da su nosili mutaciju gena. "Te žene stvarno imaju taj pojačani osjećaj kako bi donosili odluke o djeci ili preventivnim operacijama ", rekao je Hamilton. "Posebice za samohrane žene, to je velika stvar jer se osjećaju kao da imaju puno kraće vremensko razdoblje od svojih vršnjaka. Osjećaju se kao da imaju neku vremensku bombu unutar njih, kao što se rak može dogoditi u bilo kojem trenutku."
Hamilton također je utvrdio da strah od uzimanja raka nikada nije otišao u potpunosti, čak i uz preventivnu kirurgiju. "Liječnici im kažu da možemo dobiti što više tkiva dojke koliko god možemo, ali to ne znači da smo dobili svaku stanicu", rekla je. "Žene se spajaju na tu stvarnost da još postoji mogućnost, ali to je više od percepcija umjesto brojeva. "
Žene s djecom imaju dodatnu brigu o geni koji se prenosi. Dijete s jednim roditeljem koji nosi BRCA mutaciju ima 50 posto šanse da ga sami uzme.
Studija u srpnju u časopisu Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention je pogledala kada i kako žene koje nose mutaciju gena govore svojoj djeci.
Docent dr. Sc. Kenneth Tercyak, izvanredni profesor onkologije i pedijatrije i direktor istraživanja prevencije ponašanja na sveučilištu Georgetown u Lombardi Comprehensive Cancer Center, ustanovio je da više od polovice žena u istraživanju dijele rezultate svoje genetske rezultate s djecom i oni su imali veću vjerojatnost da to učine ako su djeca starija i zrelijima. "" Željeli su pomoći svom djetetu da budu spremni za ono što se može dogoditi za mamu u pogledu vlastitog zdravlja, kao i onoga što bi moglo potencijalno znači za dijete ", rekao je Tercyak.
BRCA mutacije čine 20 do 25 posto karcinoma dojke nasljednosti i oko 5 do 10 posto svih karcinoma dojke, a 15 posto raka jajnika ukupno, prema N
Rocha namjerava razgovarati o BRCA mutaciji s dječacima kad su stariji. Želi da znaju da muškarci također mogu nositi rizik i što može značiti za njihovu budućnostOna je također odlučna biti u blizini da vidi tu budućnost, a planira dobiti dvostruku mastectomiju negdje iduće godine. "To je osnaživanje i zastrašujuće u isto vrijeme", rekao je Rocha. "Dio vas je zahvalan što imate veliku priliku da imate ove testove, budući da nisu prije trideset godina, a drugi dio je prestrašen jer tako malo ljudi zapravo obavlja operaciju … Biti proaktivno u vašem zdravlju sveukupno je toliko važno , i stvarno osjećam da će mi ove operacije spasiti život, baš kao što je moja mama rekla. "
Više informacija o ginekoloških karcinoma ili pronaći stručnjaka za onkologiju ginekologa u vašoj blizini potražite u Društvu ginekološke onkologije.
Erinn Connor je pisac osoblja za zdravstvene probleme s dr. Sanjay Gupta
