Sadržaj:
- Klinefelterov sindrom može utjecati i na fizičke i kognitivne Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, Klinefelterov sindrom se nalazi u oko 1 od svakih 500 do 1.000 novorođenčadi.
- Međutim, žene koje trudne nakon 35 godina imaju malo povećan rizikda ima dječaka s Klinefelterovim sindromom.
- Slabi mišići
- To se može učiniti uzorcima krvi ili urina i može otkriti da li su prisutni abnormalni razlozi spolnog hormona - znak Klinefelterovog sindroma.
- Za one koji razviju povećane grudi, višak tkiva dojke može se ukloniti plastičnom operacijom.
Klinefelterov sindrom može utjecati i na fizičke i kognitivne Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, Klinefelterov sindrom se nalazi u oko 1 od svakih 500 do 1.000 novorođenčadi.
Klinefelterov sindrom uzrokuje
Klinefelterov sindrom nastaje kao rezultat slučajne genetske pogreške tijekom formiranja jaja ili sperme ili nakon začeća.
Ovaj sindrom nije rezultat onoga što su roditelji učinili ili nisu učinili.
Međutim, žene koje trudne nakon 35 godina imaju malo povećan rizikda ima dječaka s Klinefelterovim sindromom.
Ljudi normalno imaju 46 kromosoma u svakoj stanici. Dva od tih 46 kromosoma, poznatih kao X i Y, nazivaju se seksualnim kromosomima, jer pomažu odrediti hoće li osoba razviti karakteristike muškog ili ženskog spola.
Ženke obično imaju dva X kromosoma, a mužjaci imaju jedan X kromosom i jedan Y Međutim, Klinefelterov sindrom nastaje zbog jedne dodatne kopije X kromosoma u svakoj stanici (XXY). Neki muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom samo u nekim njihovim stanicama. Kada se to dogodi, naziva se mozaikski Klinefelterov sindrom.
Iako je rijedak, teži oblik Klinefelter može nastati ako mužjak ima više od jedne dodatne kopije kromosoma X.
Klinefelter Syndrome Symptoms
Najčešći simptom Klinefelterovog sindroma je neplodnost, koja se često ne primjećuje do odrasle dobi.
Klinefelterov sindrom nepovoljno utječe na rast testisa, što rezultira manjim od normalnih testisa, što često dovodi do niske proizvodnje testosterona.
Iako je većina muškaraca s Klinefelter Učinci Klinefelterovog sindroma variraju od osobe do osobe, a znakovi i simptomi sindroma mogu se pojaviti različito u različitim dobnim skupinama
Slabi mišići
Usporeni razvoj motora stvari kao što su sjedenje, puzanje i hodanje
Odgoda govora
Docilna osobnost
Testisi koji nisu silazili i
Dulje noge, kraći torzo i šire bokove
- Nedostaje, odloženo ili nepotpuna puberteta
- Manje mišićave
- Povećani tkivo dojke
- Slabljenje kostiju
- Niska razina energije
Stidljivost Teškoća u izražavanju osjećaja ili druženja
- Poteškoće s čitanjem, pisanjem, pravopisom ili matematikom
- Poteškoće koje su pažljive
- Simptomi
- muškarci:
- Neplodnost
- Mali testisi i penis
- Povećana tkivo dojke
- Smanjena seksualna sposobnost
- Komplikacije
- Muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu imati povećani rizik za sljedeće:
- Varikozne vene i drugih problema s krvnim žilama
- Rak dojke i karcinomi krvi, koštane srži ili limfni čvorovi
Bolest pluća Autoimune bolesti kao što je tip
- Testosteronska nadomjesna terapija može smanjiti rizik od gore navedenih zdravstvenih problema, osobito kada je terapija počela na početku puberteta.
- Klinefelter Dijagnoza sindroma
- Ako sumnjate da vi ili vaš sin možda imate Klinefelterov sindrom, vaš će liječnik pregledati genitalno područje i prsa vašeg (ili vašeg sina), kao i testove ponašanja za provjeru refleksa i mentalnog funkcioniranja.
- Osim toga, za dijagnosticiranje Klinefelterovog sindroma koriste se slijedeći testovi:
- Kromosomska analiza:
- Također se zove kariotip, to uključuje crtanje malog uzorka krvi, koji se šalje u laboratorij za provjeru oblika i broja kromosoma.
- Testiranje hormona:
To se može učiniti uzorcima krvi ili urina i može otkriti da li su prisutni abnormalni razlozi spolnog hormona - znak Klinefelterovog sindroma.
Liječenje Klinefelterovim sindromom
- Iako ne postoji lijek za seksualnih promjena kromosoma uzrokovanih Klinefelterovim sindromom, tretmani mogu pomoći u smanjenju učinaka, pogotovo kada se rano započinju. Liječenje može uključivati slijedeće:
- Testosteronska nadomjesna terapija:
- Budući da mužjaci s Klinefelterovim sindromom ne proizvode dovoljno testosterona, podvrgnuti testosteronskoj nadomjesnoj terapiji na početku puberteta mogu dopustiti dječaku da prođe promjene tijela koje se normalno javljaju na pubertet, kao što je razvoj dubljeg glasa, rastuće dlake lica i tijela, povećanje mišićne mase i veličine penisa. Testosteronska terapija također može poboljšati gustoću kostiju i smanjiti rizik od prijeloma, ali neće povećati testise ili pomoć
- In vitro fertilizacija:
- Intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI) može pomoći muškarcima s minimalnom proizvodnjom sperme uklanjanjem sperme iz testisa
- Uklanjanje dojki:
Za one koji razviju povećane grudi, višak tkiva dojke može se ukloniti plastičnom operacijom.
Obrazovna podrška:
Učitelji
Govor i fizikalna terapija: To može pomoći u prevladavanju problema s govorom, jezikom i slabostima mišića.
Psihološko savjetovanje: Bilo da od obiteljskog terapeuta, savjetnika ili psihologa savjetovanje može pomoći ljudima s Klinefelterovim sindromom kroz emocionalna pitanja vezana uz pubertet, mladu odraslu dob, i neplodnost.
