ZAGREB, 24. siječnja 2012. (HealthDay News) - Genetske mutacije poznate kao BRCA1 i BRCA2 povećavaju rizik od dobivanja karcinoma jajnika, no nova istraživanja pokazuju da te ista mutacija može povećati izglede žene za preživljavanje smrtonosnih
Žene s invazivnim epitelnim rakom jajnika koji nose mutacije imaju bolju prognozu od žena bez genetske varijacije, prema analizi 26 prethodnih studija. Naročito, nositelji BRCA2 imali su bolju petogodišnju stopu preživljavanja. "Naš rad daje konačne dokaze da nositelji BRCA1 i BRCA2 imaju poboljšanje opstanka [u usporedbi s pacijentima raka jajnika bez mutacija]", rekla je Kelly L. Bolton, glavni autor nove analize i medicinski student na Kalifornijskom sveučilištu u Los Angelesu, Medicinski fakultet David Geffen.
Studija koja potvrđuje dosadašnja otkrića objavljena je 25. siječnja u časopisu
Journal of Američka medicinska asocijacija . Gotovo 23.000 žena će ove godine dobiti dijagnozu raka jajnika u Sjedinjenim Državama, a oko 15.500 će umrijeti od toga, prema American Cancer Societyu. Epitelni karcinom jajnika, tip Bolton koji se fokusira na, javlja se u stanicama na površini jajnika.
Germina BRCA1 i BRCA2 mutacije nalaze se u do 15 posto žena s ovom vrstom raka. Mutacija germline je promjena gena u reproduktivnoj stanici koja se može prenijeti na potomstvo.
Podaci iz više od 1.213 pacijenata s rakom jajnika uključeni su u pregledane studije. Od tih, 909 imalo je BRCA1 mutacije;
Studije su uključivale i 2.666 žena koje nisu imale genetske mutacije.
U petogodišnjem broju, 44% nositelja BRCA1 i 52% nositelja BRCA2 bili su živi, u usporedbi s 36 posto onih bez mutacije Bolton je rekao da su razlike preživljavanja ostale nakon što su istraživači uzeli u obzir čimbenike kao što su stadij raka i dob, iako je bilo manje značajno među ženama s obiteljskom poviješću jajnika i / ili raka dojke.
Nije točno poznato kako mutacije mogu poboljšati opstanak. Međutim, Bolton i drugi spekuliraju da status BRCA1 ili BRCA2 može promijeniti odgovor na kemoterapiju na bazi platine, što je zajedničko liječenje.
Nova analiza imat će važne implikacije za buduće istraživanje i liječenje raka jajnika, rekli su autori. Možda će biti zajamčeno rutinsko genetsko probira žena s visokom razinom raka, dodali su. Elizabeth Poynor, ginekološki onkolog i liječnik zdjelice na bolnici Lenox Hill u New Yorku, sugerirao je da otkrića mogu pomoći pružateljima zdravstvene skrbi prilagoditi liječenje i preciznije ih savjetovati u vezi s očekivanim preživljavanjem.
Iako nije nova, podaci su vrijedni, Poynor rekao je. "Dugo smo znali da pojedinci s BRCA1 ili 2 zapravo imaju bolju prognozu", rekla je. "Ovo nije nova informacija, već je proširena informacija, a to pojačava ono što već znamo."
Potrebno je više istraživanja, priopćili su autori priznavajući neke ograničenja studija. Primjerice, analiza nije imala potpune informacije o korištenim tipovima kemoterapije, što je također moglo utjecati na opstanak.
Neki suautori prijavili su konzultantske pristojbe tvrtke Complete Genomics Inc., tvrtke koja se bavi sekvencacijom gena i Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer i druge farmaceutske tvrtke.
