10 Stvari koje treba znati o nasljednom visokom kolesterolu i genetici |

Anonim

Getty Images;

Fast Facts

Naslijeđeni visoki kolesterol povećava rizik od srčanog udara u ranoj dobi.

Većina ljudi koji imaju obiteljsku hiperkolesterolemiju (poznatu kao FH) nema simptome dok ne dožive srčani udar.

Za osobe s FH-om, liječenje statinima i drugim tipovima lijekova dovodi do srčanog udara rizik natrag u normalu.

Jeste li u zadnje vrijeme provjerili razinu kolesterola? Ako vam je LDL ili "loš" kolesterol ispod 100 mg / deciliter (mg / dL), a vaš HDL ili "dobar" kolesterol je iznad 40 mg / dL (za muškarce) ili 50 mg / dL (za žene), vaše su razine zdrave. No, jedna od svaka tri odrasla osoba ima nezdrave razine kolesterola, prema centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC). Visoki kolesterol stavlja vas u rizik od srčanih bolesti, ubojica broj 1 i muškaraca i žena u Sjedinjenim Državama danas.

Za neke osobe, visoka razina kolesterola u krvi dolazi iz prehrane koja je bogata zasićenim mastima i proizvodima životinjskog podrijetla , ali za druge, visoki kolesterol je genetski: radi u obitelji. Uz uzimanje kolesterola iz prehrambenih izvora poput mesa i mliječnih proizvoda, naša tijela čine i kolesterol. Neki ljudi proizvode više kolesterola nego se mogu sigurno rukovati, uzrokujući nakupljanje masnoća i plaka u arterijama.

James Underberg, MD iz NYU Centra za prevenciju kardiovaskularnih bolesti, direktor klinike lipidne bolnice Bellevue u New York City, i predsjednik Nacionalnog saveza lipida, pruža uvid u nasljedstvo visokog kolesterola.

1. Svakodnevno zdravlje: Koliko je uobičajeno naslijeđeno stanje visokog kolesterola nazvanog obiteljska hiperkolesterolemija ili FH, u Sjedinjenim Državama? Underberg:

Mnogo češće nego što ljudi misle: utječe na 1 od 400 ljudi u općoj populaciji. Čest je od drugih genetskih bolesti koje imaju puno više vremena za emitiranje. U populaciji osnivača - primjerice francuske kanadske i askenazijske židovske populacije - FH javlja se u 1 od 100 ljudi. Ovo je genetsko stanje koje skraćuje životni vijek i može se liječiti.

2. Svakodnevno zdravlje: Je li učestalost ove genetske forme visokog kolesterola stabilna ili u porastu u američkoj populaciji?

Dr. Underberg: FH učestalost je stabilna kao genetsko stanje. Sada vidimo spore uptick u svijesti, tako da su i bolesnici i praktičari više svjesni. Svakodnevno zdravlje: koliko ljudi misliš da ima stanje, ali još nije dijagnosticirano? Underberg: Stopa dijagnoze je između 1 i 20 posto. Maksimalno, 20 posto dijagnosticira se u Sjedinjenim Državama. U Nizozemskoj iu Ujedinjenom Kraljevstvu postoji više svijesti o genetskom visokom kolesterolu.

4. Svakodnevno zdravlje: Kako se dijagnosticira obiteljska hiperkolesterolemija? Dr. Underberg:

Za većinu ljudi, nema simptoma dok ne dožive srčani udar. Pacijenti mogu imati nakupine [depoziti kolesterola] oko očiju, ili bumps na tetive, ali mnogi bolesnici ne. Bijeli prsten oko rožnice oka ponekad se vidi kod pacijenata čak i ispod 45 godina. Glavni simptomi su visoka razina kolesterola i obiteljska povijest visokog kolesterola. Svakodnevno zdravlje: Je li FH naslijedila sva djeca u obitelji ili samo neke od njih? Underberg:

Pretpostavljajući da roditelj ima FH, postoji vjerojatnost da će ga dijete imati - 50 posto vjerojatnosti. Svakodnevno zdravlje: Što se razlikuje od gena u obiteljima s ovim naslijeđenim stanjem? Dr. Underberg:

Postoji nekoliko gena koji su uključeni u način zbrinjavanja kolesterola u jetri. LDL receptor je protein u jetri koji dobiva kolesterol iz krvotoka. U većini obiteljskih slučajeva hiperkolesterolemije postoji mutacija u geni LDL receptora. Ne mogu se riješiti kolesterola, tako da jetra stvara više kolesterola jer ne shvaća da ima dovoljno iz krvotoka. To ga čini vrlo teško za ljude da se smanji razina kolesterola.

7. Svakodnevno zdravlje: Koje su posljedice ne liječenja visokog kolesterola? Dr. Underberg:

Rizik od kardiovaskularnog događaja - srčani udar ili moždani udar - 20 puta je veći za nekoga s FH. A za žene u dobnoj skupini od 20 do 39 godina, postoji 125 puta veća opasnost.

Muškarci imaju tendenciju kardiovaskularnih događaja 10 godina ranije, tridesetih i četrdesetih godina, i žene u pedesetim i šezdesetim godinama. , Svakodnevno zdravlje: Kako se liječi visok kolesterol u bolesnika s naslijeđenim visokim kolesterolom? Dr. Underberg:

Potičemo srce-zdrav stil života: vježbanje, niske masti dijeta, a ne pušenje. Ali ovo stanje počinje od rođenja; kolesterol je visok od prvog dana [u bolesnika s FH]. Samo dijeta rijetko je dovoljno.

PCSK9 inhibitori poput Praluenta smanjuju količinu LDL kolesterola u cirkulaciji, a niži ukupni kolesterol. Ostali lijekovi poput ezetimibe [Zetia, koji smanjuje apsorpciju kolesterola u crijevima] i sekvestranti žučne kiseline [poput kolestiramina ili kolestipola] također se mogu koristiti. Neki bolesnici ne mogu tolerirati lijekove, ili je njihov kolesterol tako visok da lijekovi ne rade. Za njih LDL afereza je postupak uklanjanja kolesterola iz krvi, poput dijalize, i obavlja se svaka dva do tri tjedna.

Novi lijekovi su odobreni od FDA za izvanredne slučajeve - ubrizgavanje Kynamro (mipomersen natrija) i Juxtapid (lomitapid) - ali oni imaju nuspojave.

9. Svakodnevno zdravlje: Je li preuranjena srčana bolest spriječena kod osoba s obiteljskom hiperkolesterolemijom? Dr. Underberg:

Ne postoje probni suđenja za etičke razloge; podaci koje imamo su promatranja. Za FH pacijente na statinima razina rizika je slična onoj kod osoba bez FH. To odgovara hipotezi kolesterola, da bolesnici rođeni s niskim kolesterolom ne dobivaju bolest srca.

10. Svakodnevno zdravlje: Što činite kako biste podigli svijest o FH u vašoj zajednici?

Dr. Underberg: Ovo je nešto za što sam stvarno strastven. Ja sam predsjednik Nacionalnog saveza lipida. Radimo na sajmovima zdravstva u New Yorku kako bismo unaprijedili svijest o FH-u na lokalnoj razini. Nacionalno, Zaklada Nacionalnog saveza lipida nudi svijest o javnoj službi na LearnYourLipids.com. Još jedan izvor informacija je FH Foundation.

Budući da su osobe s tim stanjem veće rizike, nastojimo osigurati da se osobe identificiraju tako da njihova djeca mogu biti pregledana. Dijete je potencijalno ugroženo, ali nitko im nije rekao da se pregledaju. Do dobi od 9 do 11, sva djeca bi trebala biti pregledana za razinu kolesterola. Zatim, ako imaju FH, mogu pokrenuti prehranu i vježbati se ranije kao promjene načina života

arrow