Borba protiv genetski visokog kolesterola: Katherine Wilemonova priča -

Katherine Wilemon strastveno pomaže obiteljima poput njezinih nasljednika visokog kolesterola.

POTREBNO ZNATI

Samo jedan od deset ljudi s naslijeđenim visokim kolesterolom shvaća da ih ima.

Uvjet može dovesti na srčane napade već tridesetih godina, osim ako se ne liječi.

Proširenje kolesterola može provjeriti obiteljsku hiperkolesterolemiju, FH, u obitelji.

Katherine Wilemon je znala da ima srčani udar u dobi od 38 godina, iako su bolničari a liječnik hitne pomoći rekao joj je da vjerojatno nije - kao mlada žena. Uzrok je bila obiteljska hiperkolesterolemija, FH, iako u to vrijeme nitko nije znao. "Postao sam apsolutno obvezan promijeniti način na koji je FH dijagnosticiran i ljudi su bili tretirani", prisjeća se Wilemon, sada 46 godina. "To je bolest koja, ako se tretira rano, može promijeniti putanju vašeg života."

Wilemon, koji je kasnije našao FH Foundation, već je znao da ima visoku razinu kolesterola zahvaljujući ranijem zaslonu kolesterola. No, bila je iznenađena kad je saznala da je napredovala u teškim bolestima srca, kada je vijest došla od svog kardiologa u danima nakon srčanog udara. Čak i tada nije dobila ispravnu dijagnozu obiteljske hiperkolesterolemije - naslijedila je visoki kolesterol.

Stanje se prečesto ne dijagnosticira sve dok netko ne napusti srčani udar.

Za Wilemona, stanovnika Pasadene u Kaliforniji je još dvije godine prije nego što je konačno naučila da ima obiteljsku hiperkolesterolemiju. Ovo genetsko stanje ostavilo je svoje tijelo nesposobno za učinkovito uklanjanje kolesterola iz krvi, unatoč činjenici da je slijedila zdrav stil života. Nastanak brzog nakupljanja kolesterola dovodi do ranog srčanog oboljenja. Iako je pitala bi li trebala raditi nešto drugačije nakon srčanog udara, trebalo je neko vrijeme da se preporučuje liječniku koji se specijalizirao za liječenje problema s lipidima ili krvi masti, uključujući i kolesterol.

Budući da je FH naslijedio, članove obitelji također treba testirati - i Wilemon je uskoro saznao da je njezina 2-godišnja kći također imala stanje.

Zdravstveni rizici obiteljske hiperkolesterolemije

Ljudi s netretiranim FH imaju visok rizik od srčanog udara, koji može pogoditi već trideset godina, kao što je doživio Wilemon. S liječenjem, rizik može vratiti u normalu. Međutim, istaknula je da FH zahtijeva drugačiji pristup liječenju od ostalih slučajeva visokog kolesterola. Wilemon je trenutno na cijelom nizu lijekova dostupnih ljudima s FH, uključujući statin visoke doze, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol) ), niacin (vitamin B3) i dodatke ribljeg ulja.

Temeljem svoje vlastite povijesti pogrešne dijagnoze, jedna od njezinih briga je da ljudi mogu znati da imaju visok kolesterol, ali ne shvaćaju da imaju FH. Kao rezultat toga, oni mogu dobiti samo statin, a ne kombiniranu terapiju koja obično bolje funkcionira za osobe s FH. I bez službene dijagnoze FH-a, ljudi možda ne znaju potaknuti svoje članove uže obitelji da se pregledaju i liječe zbog visokog kolesterola.

RELATED: 10 stvari koje trebate znati o naslijeđenom visokom kolesterolu

Wilemonova strast za izgradnjom svijesti obiteljska hiperkolesterolemija je vodila da putuje po cijelom svijetu. Podijelila je svoju priču s liječnicima i stručnim udrugama. U tom je procesu saznala da su neke zemlje agresivnije od Sjedinjenih Američkih Država glede probira kolesterola i dijagnosticiranja FH.

Na primjer, rekla je, američki stručnjaci vjeruju da je najviše dijagnosticirano 10 posto onih s FH-om. Usporedite to s Hollandom, gdje je identificirano oko 70 posto onih s FH-om - agresivnim naporom da se pregledaju članovi obitelji ljudi s FH-om. Također je saznala da druge zemlje održavaju nacionalne registre osoba s FH.

Pokretanje nove zaklade za promjenu

Wilemonova misija bila je jasna: izgraditi svoju mrežu kontakata kako bi stvorio FH Foundation u Sjedinjenim Državama. Njezina je namjera bila zagovarati da Sjedinjene Države usvoje neke od najboljih praksi iz cijelog svijeta. Imajući nacionalni registar za osobe s FH bio je visok prioritet od početka, s ciljem pronalaženja 90 posto stanovnika SAD-a s FH koji još nisu dijagnosticirani.

"Ako možemo dobiti mjerne podatke, možemo bolje zagovarati za proaktivnu njegu ", objasnila je. Više podataka o pacijentima i FH trebalo bi dovesti do preporuka za praćenje testiranja. Također može pružiti informacije potrebne za financiranje zahtjeva. Registar je povjerljiv i Zakon o pokretljivosti i odgovornosti zdravstvenog osiguranja, ili HIPAA, sukladan. Pokrenut je u rujnu 2013. godine i dostupan je putem web stranice FH Foundation. Ovdje oba pacijenta i liječnici mogu unijeti podatke.

90 posto ljudi s naslijeđenim visokim kolesterolom ne zna da ih ima. Zatražite da saznate.

Tweet

Wilemon i njezini kolege trenutno rade na dobivanju odobrenja za dijagnostički kod za obiteljsku hiperkolesterolemiju, tako da medicinski zapisi ljudi točno odražavaju stanje. Standardiziranje kodiranja u kombinaciji s nacionalnim pokretima prema elektronskim bazama podataka moglo bi olakšati dokumentiranje punog opsega FH. "Jedna od uzbudljivih stvari je potencijalna mogućnost pretraživanja elektronskih medicinskih baza podataka za pronalaženje osoba s visokim LDL , vratiti se i shvatiti koliko ih ima FH i početi pregledavati svoje članove obitelji ", rekao je stručnjak za obiteljsku hiperkolesterolemiju Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles je instruktor u kardiovaskularnoj medicini na Sveučilištu Stanford i član Stanford Centra za naslijeđenu kardiovaskularnu bolest u Palo Alto, California

Mogao te imati FH?

Mnogi ljudi s obiteljskom hiperkolesterolemijom možda još nemaju

obiteljska povijest koja uključuje ranog srčanog udara ili neobjašnjivih smrti

vrlo visok kolesterol, osobito kao djeca, tinejdžeri ili mladi

Wilemon savjetujemo vam da razgovarate sa svojim liječnikom ili kardiologom ako ste zabrinuti. "Čak i ako vaš liječnik kaže:" Ne, imate samo visoki kolesterol, ne bih se brinuo o tome ", ako ste samo 25 ili 30 godina, to ne mora biti kraj razgovora", rekao je Wilemon. .

Tražite uputnicu kardiologu ili lipidologu ako želite nastaviti s istragom. Također je važno razgovarati s članovima obitelji i potaknuti ih da se pregledaju za visoki kolesterol. Iako je došlo do nekih kontroverzi glede pregleda i liječenja kolesterola za djecu, Wilemon i Dr. Knowles naglasili su da je to važno. Pronalaženje djece s FH može dugoročnu razliku.

"Diskriminirajuća sposobnost [testiranja kolesterola] je bolja u djece. U djetinjstvu, niste imali životno izlaganje loših navika ", rekao je Knowles. Njegov savjet za sve ljude s FH-om je jasan: "Oni su vrlo visoki rizici, moraju se agresivno postupati, a njihove obitelji moraju biti pregledane. Nema pojedinaca s FH-om, postoje samo obitelji. "

• Rekao je da je također važno znati da je lijek ključan za upravljanje FH-om, iako je srce-zdrava prehrana s niskom razinom kolesterola i životni stil korisni. Kao što je Wilemon primijetio, Fondacija FH ne samo zagovara promjene u prikupljanju i upravljanju podacima, nego služi kao resurs za one koji traže za informacije, podršku i usmjeravanje zdravstvenih timova s ​​FH stručnjom.
• Započnite s učenjem više o FH-u danas, doznavajući do zaklade i svog liječnika.