Što ona prikazuje za: Screening translucencija ili screening NZ je ultrazvuk , Zasloni za Downov sindrom (trisomija 21, što znači dodatnu kopiju kromosoma 21) i druge poremećaje uzrokovane dodatnim kopijama kromosoma (trisomija 13, trisomija 18), kao i kongenitalne defekte srca.
Slučaji koji imaju dodatni kromosom može imati više tekućine u podnožju njihovih vrata - mjesto poznato kao nokalna nabora - i to može učiniti njihovim vratovima veće. Ova tekućina može se mjeriti na sonogramu tijekom 11 do 14 tjedana kada je baza vrata još uvijek prozirna. Vrijeme je od presudne važnosti, jer se nokalna nabora postaje manje transparentna kao vaša beba raste. NT mjerenja nisu konačna, tako da probirni test ne može vam sigurno reći ima li vaše dijete kromosomski poremećaj, ali se može kombinirati s drugim podacima (iz krvnih testova i iz populacijskih studija) kako bi se osigurala statistika o vjerojatnosti takav poremećaj. Ove informacije mogu biti korisne roditeljima koji pokušavaju odlučiti hoće li imati više invazivnih genetičkih testova, kao što su amniocenteza ili CVS.
Tko je za: Screening za NT je dostupan za bilo koju trudnicu. To može biti osobito korisno za starije majke koje imaju veću opasnost od djeteta s kromosomskim poremećajem, a koji mogu biti neodlučni zbog više invazivnih genetičkih testiranja, poput CVS i amniocenteze, zbog povećanog rizika od spontanog pobačaja sa njima. Drugi vjerojatni kandidati za screening NT su majke s povijesti problema u prethodnim trudnoćama ili obiteljskoj povijesti kromosomskih poremećaja. Točnost testa je, međutim, ovisna o vještini sonografa koji ga obavlja i osjetljivosti opreme. Američki kolegij ginekologa i opstetrije preporučuje da se screening NT izvodi isključivo u specijaliziranim centrima, pa razgovarajte sa svojim liječnikom i / ili obavite neka istraživanja kako biste vidjeli je li dostupna na vašem području.
Kako je to učinjeno: Nuchal translucencija se provodi tijekom ultrazvuka. Sonograf će prvo premjestiti pretvornik preko trbuha kako bi izmjerio bebu od krune do trbuha kako bi se osiguralo da je dob. Zatim će locirati i mjeriti nagnuti preklop (ako ste sretni, vaša beba će surađivati tako da se prebacuje u položaj gdje će mjerenje biti lako).
Kada je gotov: Budući da se NT screening mora obaviti između tjedana 11 i 14, točan datum začeća važan je za točan rezultat. (Nedavna studija otkrila je da su NT skenovi učinjeni tijekom 11. tjedna bili najprecizniji od svih, jer je fold najopsežniji.)
Dodatni testovi: Screening NT može se kombinirati s krvnim testovima za konačnije rezultate. Na primjer, vaš test krvi prvog tromjesečja mjeri slobodni beta-hCG (određenu vrstu humanog korionskog hormona gonadotropina) i protein za trudnoću zgušnjavanja zvanu PAPP-A (protein A povezan s trudnoćom). Niske razine PAPP-A u ranoj trudnoći ukazuju na povećani rizik od genetskih poremećaja, srčanih problema i prijevremenog poroda. Rezultati tih dvaju testova krvi plus NT screening, poznat kao kombinirani screening prvog tromjesečja, mogu se kombinirati u jedan broj koji predstavlja vjerojatnost da dijete ima genetsku abnormalnost.
Rezultati NT zaslona mogu također kombinira se s testom drugog tromjesečja koji se naziva četverostruki ekran, koji ispituje četiri potpuno drugačija obilježja prisutna u krvotoku majke. Opet, svi rezultati se mogu unijeti u jednu formulu, dajući vam jednu statistiku. Ova se opcija naziva potpuno integrirani zaslon. Ili možete dobiti rezultate prvog tromjesečja i kvadratnog ekrana zasebno (ovo je poznato kao koračni slijedni prikaz).
Rizici: Za razliku od više invazivnih genetičkih testova, nema povećanih rizika pobačaja za NT zaslonu (ili pratećim testovima krvi prvog i drugog tromjesečja). Najveći problem može biti anksioznost koju mogu izazvati. Lažni pozitivi su uobičajeni. Tako su lažni negativci. Ali pokušajte ga zadržati u perspektivi: Izgledi da imate potpuno zdravo dijete su u velikoj mjeri u vašoj naklonosti. Zaslon NT je najbolje zamisliti kao alat za donošenje odluka. Prije nego što odlučite hoćete li imati taj postupak, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako bi vam pomogli utvrditi koja su genetska testiranja ispravna za vas.
