Liječenje visokog kolesterola je obiteljski problem: moj život s FH |

Visoki kolesterolni testovi u djetinjstvu mogu otkriti obiteljsku hiperkolesterolemiju.

Mackenzi Ames

Istaknute stavke

Obiteljska povijest smrtonosnih srčanih udara u mladoj dobi

Ako imate dijagnozu obiteljske hiperkolesterolemije (FH), svi rodbina prvog stupnja trebaju biti testirani.

Kako bi se smanjio kolesterol u FH, lijekovi i dijeta su važni, kao što je je grupa za podršku.

Bolesti srca i visoki kolesterol nalaze se duboko u obitelji Mackenzie Ames. Kada je njezin djed Lyle bio samo 30 godina, imao je koban srčani udar dok je plesao sa suprugom u klubu Elks. Već je vidio kako trojica njegove braće umiru od srčanih udara u tridesetima; to je bilo nešto što su članovi obitelji znali da bi ih mogli udariti u bilo kojem trenutku. "" Onda, nije bilo nikakvih objašnjenja osim loših gena ", kaže Ames, sada 29. Svatko u svojoj obitelji živio je u strahu od kada, a ne ako je njihov srčani udar napada, kaže ona.

Amesova majka odrastao je izbjegavajući mliječnu hranu kao što je mlijeko i maslac, kao i svaka druga hrana bogata kolesterolom za koju je pomislila da može pridonijeti riziku od srčanog udara. Ipak, bila je potrebna operacija otvorenog srca u dobi od 42 godine. Čak i tada, obitelj nije znala što uzrokuje toliko preuranjene smrti ili razumije njihove "loše gene".

Njezin prvi visoki kolesterolski ekran u dobi 9

Zbog svoje obiteljske povijesti, Amesova majka je uvjerila da je njezino dijete pregledano za rizične faktore srčanih bolesti u ranoj dobi. Prvi test krvi bio je u dobi od devet godina, kada su otkrili da je njezina ukupna razina kolesterola bila 420 miligrama po decilitru (mg / dL). Zdravi razini kolesterola su 200 mg / dL ili manje, pa je Amesov rezultat bio iznenađujuće visok. "Liječnici su pretpostavili da smo svake večeri morali imati sretne obroke za večeru", kaže Ames. "Čak i da je to bio slučaj, nema načina da je devetogodišnjak živio dovoljno dugo da ima razinu kolesterola u 400-tim godinama."

Statini, klasa lijekova koji se obično koriste za snižavanje kolesterola, bili su relativno novi kada su Ames je odrastao u 1990-im godinama, a liječnici su neodlučni za propisivanje statinskih droga djetetu koje još uvijek raste.

Dok je odrastao, doktori su nastavili predavati Ames o svojoj prehrani, što joj je samosvjesno o svom tijelu i što je jela. A duh njezine povijesti bolesti srca i dalje je proganjala.

Visoki kolesterol: Uzrok ranih napada srca

Kao što je kasnije Ames otkrio, vjerojatno je da je većina njezine obitelji koja je u ranoj dobi imala srčane napade nasljedna obiteljska hiperkolesterolemija (FH). Ova genetska bolest uzrokuje visoke razine kolesterola u krvi, a osobito vrlo visoku razinu lipoproteina niske gustoće (LDL) kolesterola, "lošeg kolesterola" koji je povezan s srčanim bolestima.

Najznačajniji vanjski simptomi FH koji pacijenti mogu imati masne naslage ispod površine kože, zvane ksantomi, koje Ames ima. Oni se pojavljuju kao žute ili narančaste mrlje ili čvorovi ispunjeni lipidima bogatim kolesterolima, napominje Nacionalna knjižnica medicine. "Vidjela sam pacijente da odu s dermatologom, a zatim dobiju biopsiju i upućuju me na obiteljski hiperkolesterolemija ", kaže Seth Shay Martin, suradnik redatelja Klinike za lipide i docent medicine na Johns Hopkins Medicine u Baltimoreu. On preporučuje da se svi rodbina prvog stupnja ispituju za obiteljsku hiperkolesterolemiju kada netko bude dijagnosticiran. Ovako, kaže on, mlađa osoba može biti stavljena na lijekove i plan životnog stila koji će nadamo da će spriječiti bolest srca i srčani udar.

Familial Hypercholesterolemia Dijagnoza u dobi 22

Kada je imala 22 godine, Ames je dobila svoj prvi posao radeći na brodu. Trebala je proći fizički kako bi osigurala posao, a nije se veselila zbog njezinog prošlog iskustva s liječnicima. Ali ovaj put je bio drugačiji. Kad je liječnik pregledao njezinu grafikon i obiteljsku povijest, odmah je znao dijagnozu: bila je obiteljska hiperkolesterolemija.

"Svakako nisam čuo za to … Mislio sam da to mora biti fantastičan način da kažem" visok kolesterol u obitelji ", kaže ona o njezinoj FH dijagnozi. "Mislio sam da je lijepo imati ime za to, barem … ali bio sam tako usredotočen na svoj novi posao nisam razmišljao o svom kolesterolu na neko vrijeme."

RELATED:

Što je uzrokovalo moja visoka Kolesterol? Testovi koji daju crte

Što je bliže došla do 30 godina, kada je njezin djed umro od srčanog udara, više je Ames shvatila da mora ozbiljnije shvatiti stanje FH. Da bi saznali o naslijeđenom visokom kolesterolu, pretražila je Google i pokušala proći kroz guste medicinske časopise. Nije bilo tek kada je pronašla FH Foundation, neprofitnu organizaciju koja pomaže educirati i zagovarati osobe s obiteljskom hiperkolesterolemijom, Ames je uistinu shvatio bolest koju je, i vjerojatno većina njezine obitelji, živjela s. Lijekovi kolesterola koji pomažu u sprečavanju srčanih udara Ames sada traje nekoliko različitih vrsta lijekova za kolesterol. Statini pomažu smanjiti njezin kolesterol, a sekvestrant žučne kiseline blokira žuč u trbuhu od upijanja u krvotok. (Vaša jetra zahtijeva kolesterol kako bi se povećala žučna kiselina, tako da uzimanje žučne kiseline osigurava snižavanje razine kolesterola.) Također uzima niacin, vitamin B propisan kako bi pomogao u povećanju HDL kolesterola. Višu razinu HDL kolesterola - također poznat kao "dobar" kolesterol - može pomoći u zaštiti zdravlja srca. "Neki tretmani koje sam pokušao bili su učinkoviti, neki nisu", kaže Ames. "To je puno suđenja i pogreške. I dalje imam razgovore sa svojim pružateljima zdravstvene skrbi kako bih shvatio što će najbolje raditi za mene - kako bi me spriječio da ikad moram ići pod nož. "

Ostale vrste lijekova za liječenje vrlo visokog kolesterola uključuju nove injekcije kolesterola- spuštanje lijekova nazvanih PCSK9 inhibitori. PCSK9 je protein koji normalno regulira sposobnost jetre da ukloni LDL kolesterol iz krvi. Novi lijek zaustavlja PCSK9 da radi svoj posao regulacije, što omogućuje više receptora jetre da se riješe višak kolesterola. Dijeta pitanja za nasljedni kolesterol

Dijeta također ima pitanja kada imate obiteljsku hiperkolesterolemiju.

Linda Cashin Hemphill, direktor LDL Apheresis programa u Massachusetts General Hospital Heart Centru u Bostonu, naglašava da prehrana za snižavanje kolesterola je zamjena, a ne nedostatak.

"Možete imati mlijeko koje nije mlijeko umjesto cjelovitog mlijeka , mršavih umjesto umaka od masnoće, smrznutog jogurta umjesto sladoleda ", objašnjava dr. Hemphill.

Zastupnik pacijenata za obitelji s FH

Ames sada blisko surađuje s Fondacijom FH, gdje je pacijentov odvjetnik. Ona pomaže korisnicima koji su nedavno dijagnosticirani obiteljskom hiperkolesterolemijom. Želi da shvate da ta bolest nije njihova krivnja, a oni nisu sami u svezi s njom.

"Želim da ljudi to znaju od get-go", kaže Ames. "To mi nije bilo rečeno kao dijete, i teško me je utjecalo na moj odnos s hranom i mojim slikom tijela. Kolesterol i srčana bolest imaju tu strašnu stigmu u našem društvu, to je problem koji se nanosi na sebe jer je lijen i nezdrav ", kaže ona. "Jedem uravnotežena ishrana i idem u teretanu."

"FH je poremećaj u obitelji, pa razgovarajte sa svojim članovima obitelji. Oni znaju bolje nego itko frustracije s kojima se svi suočavamo. Pronađite grupu za podršku drugih s obiteljskom hiperkolesterolemijom ", preporučuje Ames. "Postoje obitelji tamo vani kao i tvoje, i oni se svi bore u istoj borbi."