Sadržaj:
- Ova rijetka genetska bolest uzrokuje širok spektar fizičkih i kognitivnih simptoma.
- Uzroci
- Simptomi i dijagnoza
- Upravljanje težinom kroz strog nadzor nad unosom hrane tijekom djetinjstva je također važno za osobe s sindromom, budući da je pretilost uobičajena pojava.
Ova rijetka genetska bolest uzrokuje širok spektar fizičkih i kognitivnih simptoma.
Prader-Williov sindrom je rijedak,
To utječe na više sustava diljem tijela, što rezultira različitim fizičkim, neurološkim, kognitivnim, endokrinim (hormonalnim) i pitanjima ponašanja.
Ovaj sindrom utječe na 1 u svakih 15.000 do 25.000 ljudi širom svijeta, prema Nacionalnom institutu za zdravlje djece i ljudski razvoj (NICHD).
To utječe na mužjaci i ženke jednako, a nema poznatih čimbenika rizika za sindrom, budući da genetska pogreška koja uzrokuje nastanak slučajno
Uzroci
Prader-Williov sindrom razvija se iz genetske promjene u regiju kromosoma 15 nazvanu kritičnom regijom Prader-Willi (PWCR).
Naslijedite jednu kopiju tog kromosoma od svoje majke, a jedan od tvoj otac. Neki geni u PWCR-u su samo uključeni - ili aktivni - u očevoj kopiji kromosoma.
Sindrom je u konačnici posljedica gubitka funkcije (ili ekspresije) tih paternally dopriniranih gena.
Postoje tri poznata mehanizma koji uzrokuju ovaj nedostatak ekspresije gena, prema izvješću izraženom u Genetika u medicini za 2012. godinu.
Između 65 i 75 posto slučajeva Prader-Willi sindroma proizlazi iz brisanja gena u očinskom PWCR-u, prema izvješće.
Još 20 do 30 posto slučajeva razvija se zbog fenomena zvane majčinska uniparentalna disomija, u kojoj osoba ima dvije majčinske kopije, a nema očevu kopiju kromosoma 15.
Konačno, 1 do 3 posto slučajeva rezultat su tzv. manjka koji uzrokuje oticanje PWCR gena koji su neaktivni (kao što su maternalni geni).
Simptomi i dijagnoza
Nizak tonus mišića ili hipotonija u ranoj mladosti obilježava gotovo sve slučajeve od Prader-Willi sindroma, prema 2012 re
To može uzrokovati:
- Loše hranjenje (nemogućnost sisanja)
- Smanjenje pokreta i letargija
- Slabi cry
- Loši refleksi
Osim toga, 90 do 100 posto dojenčadi s sindromom
Kasnije u djetinjstvu razvijaju se i drugi simptomi, uključujući:
Različiti problemi u ponašanju, kao što su temperament
- Nerazvijen genitalija
- Niska razvijenost genitalija
- Nerazvijene genitalije
- Niska razvijenost genitalija
- Neudobnost Pojedine fizikalne osobine su također česte kod ljudi s Prader-Williovim sindromom, kao što su niske stas, neuobičajeno male ruke i noge, fer koža i kosa, te određene karakteristike lica, uključujući trokutaste usta, oči u obliku badema, i usko čelo.
- Ovi simptomi (dijagnostika) zahtijeva genetske testove (pomoću uzoraka krvi), koji mogu otkriti Prader-Williov sindrom u više od 99 posto ispitanika, prema izvještaju o genetici u medicini.
- Liječenje i komplikacije
Ne postoji lijek za Prader-Williov sindrom, ali nekoliko opcija liječenja može pomoći u upravljanju raznim simptomima koje uzrokuje.
Hormoni rasta odobreni od strane Uprave za hranu i lijekove (FDA) mogu pomoći u liječenju hipotonije i srodnih problema poboljšanjem fizičkog
Upravljanje težinom kroz strog nadzor nad unosom hrane tijekom djetinjstva je također važno za osobe s sindromom, budući da je pretilost uobičajena pojava.
Ostali mogući tretmani uključuju:
Zamjena spolnih hormona
Praćenje stanja mirovanja
Govor i jezik terapija
- Fizička i bihevioralna terapija
- Ako stanje nije pravilno praćeno i liječeno, osobe s Prader-Williovim sindromom mogu razviti jednu ili više teških komplikacija, uključujući dijabetes tipa 2, kongestivno zatajenje srca i osteoporozu ili druge probleme s kostima. >
