Triple X sindrom - simptomi, dijagnoza i liječenje

Triple X sindrom - koji se nazivaju i sindrom XXX, trisomija X ili 47, XXX aneuploidija - može se dijagnosticirati prenatalno, putem CVS-a.

Žene s dodatnim X kromosomom u svojim stanicama ne mogu pokazivati ​​nikakve simptome ovog stanja.

Uobičajeno, žene imaju dva X kromosoma po stanici, a muškarci imaju X i Y.

Ali u triple X sindromu, kao što to sugerira njegovo ime, prisutni su tri X kromosoma.

Ponekad samo neke stanice tijela sadrže dodatni kromosom X, oblik trostrukog X sindroma koji se naziva mozaikizam.

Iako je to genetski poremećaj, trostruki X sindrom (koji

Ipak, postoje neki dokazi da učestalost trostruke X povećava s dobi majke (tj. žene koje su starije kad rađaju).

Dodatni X kromosom obično proizlazi iz slučajna pogreška kada se formiraju roditeljska jajašca ili spermijska stanica.

U mozaicizmu dolazi do pogreške

Kako je zajednički triple X sindrom?

Iako triple X sindrom je rijedak, to možda neće biti tako rijetko kao što bi to trebalo biti.

U najčešće citiranim statističkim podacima , trostruko X pojavljuje se u oko jednom od svakih 1.000 ženskih rođenih, što znači da se u Sjedinjenim Američkim Državama svakodnevno rađa pet do deset ženki s trostruko X sindromom.

Ali budući da mnoge djevojke i žene ne pokazuju ili imaju vrlo blage simptome trostruke X, neki istraživači procjenjuju da se samo 10% slučajeva dijagnosticira i da su stvarni brojevi veći.

Simptomi Triple X sindroma

Iako simptomi i fizičke osobine povezane s trostrukim X sindromom jako variraju među djevojkama i ženama

Druge fizičke, razvojne i bihevioralne karakteristike povezane s trostrukim sindromom X uključuju:

• kože koje se spuštaju i pokrivaju gostionicu
• Zakrivljeni peti ("pinky") prste (klinodactyly)
• Small circumference
• Smanjena prosječna težina rođenja
• Široki razmak između očiju
• Poteškoće u učenju, kao što je odgođeni razvoj govora i jezika te poteškoće s čitanjem
• Odgođene motoričke sposobnosti, kao što su sjedenje i hodanje> Ponašanje i emocionalni problemi, uključujući poremećaj pažnje hiperaktivnosti (ADHD) , anksioznost i depresija
• Premature insuficijencije jajnika ili jajnika (iako je neplodnost rijetka)
• Menstruacijske nepravilnosti
• Zatvor ili bolovi u trbuhu
• Ravne noge
• Blaga konkavnost prsnog koša
• mozaik oblik trostrukog X sindroma, manje stanica ima dodatni X kromosom, tako da su simptomi i karakteristike, kada su prisutni, blage.
• Konvulzije ili abnormalnosti bubrega (kao što je jedan bubreg ili neodgovarajući) moguća je u trostrukom X ali rijetko - oni pomažu
• Većina djevojaka i žena s trostrukim sindromom X obično su uobičajene inteligencije, ali rezultati IQ-a, osobito verbalnih rezultata, obično iznose 10 do 15 bodova niže nego kod braće i sestara ili onih u kontrolnim skupinama , prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje (NORD), osobito ako se teškoće u učenju ne rješavaju rano.

U nekim izoliranim slučajevima, prema NORD-u, zabilježene su abnormalnosti srca.

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple X sindrom može biti dijagnosticiran prenatalno kroz CVS (uzorak uzoraka koriona, u kojemu se uzorci tkiva uzimaju iz posteljice) ili amniocentezom.

Stanje se također može dijagnosticirati pomoću krvnog testa nakon poroda ako su razvojni kašnjenja, loši mišići ton ili druga fizička obilježja povezana s trostrukom X potiču liječnika da je sumnja.

Iako se dodatni X kromosom naravno ne može ukloniti, rana intervencija kao što je govor ili fizikalna terapija može pomoći, kao i savjetovanje kako djevojke ulaze u srednju školu i adolescenciju.

Rano screening za

Žene koje doživljavaju kasno razdoblje, menstruacijske abnormalnosti ili koje imaju poteškoća s ozbiljnošću, trebaju se procijeniti zbog primarnog zatajenja jajnika.