Sadržaj:
- Često nedijagnostikovan, XYY sindrom utječe samo na mužjake.
- Većina slučajeva XYY sindrom nije naslijeđen, a sindrom se javlja slučajno u trudnoći žena f
- Najčešća fizička osobina je visoka, što se obično očituje nakon pet ili šest godina i rezultira prosječnom visinom odraslih od 3 metra.
- Ne postoji povećan rizik od bolesti u djetinjstvu ili odrasloj dobi osoba s XYY sindromom.
- Uz to, dijagnoza se može napraviti prije rođenja dok je beba još uvijek u majčinoj utrobi.
- Poremećaj pažnje i hiperaktivnost (ADHD), poteškoće s društvenim interakcijama i druge probleme u ponašanju mogu se liječiti terapijom ili lijekovima, baš kao oni bi za svakoga tko se suoči s tim izazovima.
Često nedijagnostikovan, XYY sindrom utječe samo na mužjake.
XYY sindrom je rijedak kromosomski poremećaj rađanja koji se javlja kada se muški novorođenče rodi s dodatnim Y kromosomom. Umjesto da imaju jedan X i jedan Y kromosom, oni s XYY sindromom jedan X i dva Y kromosoma.
spolnih kromosoma poremećaji kao XYY sindrom su neke od najčešćih kromosomske abnormalnosti.
XYY sindrom (također se naziva Jacob sindrom, XYY kariotip ili YY sindrom) utječe samo na muškarce.
Prema Nacionalnim institutima zdravlja (NIH), stanje se javlja u oko jedan od 1.000 živih poroda, s pet do deset dječaka s XYY sindromom koji se dnevno rađaju u Sjedinjenim Državama.
Većina slučajeva XYY sindrom nije naslijeđen, a sindrom se javlja slučajno u trudnoći žena f
Ljudi normalno imaju 46 kromosoma u svakoj stanici.
Dva od 46 kromosoma, poznata kao X i Y, nazivaju se seksualnim kromosomima jer pomažu odrediti hoće li osoba razviti mušku ili žensku
Ženke obično imaju dva kromosoma X, dok mužjaka imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.
Međutim, dječaci rođeni s XYY sindromom imaju dodatni Y kromosom u svakoj ćeliji njihovog tijela. od tih slučajeva su zbog pogreške stanični u spermi prije začeća poznat kao „nondisjunction.”
točan razlog zašto se to nondisjunction o pogrešci pojavljuje se ne zna.
XYY sindrom Simptomi
Najčešća fizička osobina je visoka, što se obično očituje nakon pet ili šest godina i rezultira prosječnom visinom odraslih od 3 metra.
Dok se karakteristike značajno razlikuju među dječacima i muškarcima s XYY sindromom, ot njezine značajke mogu uključivati sljedeće:
relativno niska težina u odnosu na visinu
veće dimenzije glave
- teške akne u adolescenciji
- ponašanje i emocionalne poteškoće
- teškoće u učenju i odgođeni razvoj govornih i jezičnih vještina
- Zakašnjelo razvijanje motoričkih sposobnosti, kao što su sjedenje i hodanje
- Slab tonus mišića (hipotonija), podrhtavanje ruku ili drugi nehotični pokreti (motorni tikovi)
- Nešto niži IQ nego normalno
- Komplikacije
- Dijagnoza poremećaja autističnog spektra javlja se u malom postotku onih s XYY sindromom.
Ne postoji povećan rizik od bolesti u djetinjstvu ili odrasloj dobi osoba s XYY sindromom.
Oni s sindromom doživljavaju pubertet u očekivanom vremenu, kao kao i normalni razvoj spolnih organa i obilježja sekundarnog spola.
Iako oni s XYY sindromom mogu imati smanjenu kvalitetu sperme s "nezrelim" spermijskim stanicama, ipak su plodni.
Osim toga, vrlo je rijetkost kod muškaraca s X YY sindrom za pojavu sinova s istim sindromom
XYY sindrom dijagnoza
Budući da često nema medicinskih razloga za testiranje XYY sindroma, dijagnoza se obično nikada ne proizvodi.
Kaiser Permanente izvještava da 88 postotak muškaraca s XYY sindromom nikada se ne dijagnosticira jer postoji malo ili nimalo problematičnih simptoma.Uz to, dijagnoza se može napraviti prije rođenja dok je beba još uvijek u majčinoj utrobi.
Kaiser Permanente, oko 5% dječaka s XYY identificirano je prenatalnim testiranjem.
XYY sindrom općenito se dijagnosticira kada se prenatalna kariotipizacija radi za detekciju Downovog sindroma i drugih većih stanja.
To se otkriva amniocentezom, koja uključuje sakupljanje uzorak tekućine koja okružuje fetus ili kroz uzorak uzoraka koriona (CVS), uklanjanje uzoraka tkiva iz dijela posteljice.
Oba uzorka mogu otkriti postoji li dodatni Y kromosom.
Ako je prenatalna dijagnoza nije učinjeno, mali postotak dječaka može se dijagnosticirati zbog problema s učenjem, odgode razvoja ili ponašanja.
Obrada XYY sindroma
Budući da je nemoguće ispraviti svaki spolni kromosom u našim tijelima, ne postoji nikakav tretman za XYY sindrom.
Međutim, osoba s XYY sindromom ne može ispraviti dijagnozu XYY sindroma. pomoć kod bilo kojeg učenja ili razvojnog kašnjenja putem govorne terapije, profesionalne terapije ili druge pomoći.
Poremećaj pažnje i hiperaktivnost (ADHD), poteškoće s društvenim interakcijama i druge probleme u ponašanju mogu se liječiti terapijom ili lijekovima, baš kao oni bi za svakoga tko se suoči s tim izazovima.
U većini slučajeva, osobe s XYY sindromom dobro reagiraju na intervenciju i liječenje, a mnoga se pitanja poboljšavaju u roku od nekoliko godina.
