Neki od najuzbudljivijih otkrića u istraživanju raka usmjereni su oko genetske osnove bolest. Godine 2003. znanstvenici su dovršili projekt ljudskog genoma, koji sadrži gotovo 25.000 ljudskih gena. Medicinski stručnjaci istražuju komplicirane i beskonačne načine na koje geni mutiraju da uzrokuju rak. Cilj je tretirati pacijente s personaliziranom medicinom, temeljem njihove pojedinačne genetike. "Problem je u tome što je svaki gen karcinoma različit", rekao je dr. Otis Brawley, MD, FACP, glavni liječnik za American Cancer Society. "Najvažnija stvar u ovoj genomskoj revoluciji je da više ne gledamo na gene - gledamo genomike."
Genomika je proučavanje načina na koji geni djeluju. Zdrave ljudske stanice dijele i umiru, ali stanice raka rastu iz kontrole. Ova proliferacija stanica uzrokovana je skupom neispravnih gena ili genetskim mutacijama koje su jedinstvene svakom pacijentu raka. "Način razmišljanja o genetskoj mutaciji je od 400.000 slovnih riječi koja je pogrešno napisana", rekao je dr. Brawley. "Postoji mnoštvo načina na koji mogu pogrešno napisati riječ od 400.000 slova."
Zahvaljujući genomskim istraživanjima raka, žene mogu poduzeti jednostavni test krvi za otkrivanje mutacija gena BRCA1 i BRCA2 koji povećavaju rizik od raka dojke do 80% i karcinom jajnika riskira do 50%.
Pacijenti koji pozitivno testiraju imaju nekoliko preventivnih opcija. Intenzivnije probiranje s mamografijom, ultrazvukom i magnetskom rezonancijom može uočiti rak ranih faza. Kliničke studije pokazale su da lijek tamoxifen može smanjiti rizik od razvoja raka dojke za čak 50 posto. Postoje i profilaktičke operacije za uklanjanje tkiva na rizik, kao što je dvostruka mastectomija koju je glumica Angelina Jolie nakon što je otkrila da nosi BRCA1 mutaciju i ooforectomiju ili uklanjanje jajnika. [
] Genomska karma pomaže znanstvenicima razviti tretmane za određene vrste raka s rijetkim ekspresijama gena. Na primjer, lijekovi crizotinib djelotvorni su u liječenju ljudi s mutacijom gena iz anaplastične limfomne kinaze (ALK) prisutnih u manje od 7% bolesnika s karcinomom pluća ne-malih stanica.
Financiran od National Cancer Institute i National Human Genome Research Institute, The Cancer Genome Atlas (TCGA) je mapiranje genoma karcinoma od 10.000 bolesnika preko 25 vrsta raka i svih njihovih genetskih "pogrešno napisanih".
"Što radi [program] pokušava razumjeti rak, "Rekao je direktor tvrtke TCGA Kenna Shaw. "Ne gledamo samo na slova već i na to kako slova rade. Stvarnost je da TCGA nije studija koja danas treba promijeniti kliničku skrb. "Shaw je izjavio da su istraživači dovršili 60 posto projekta, a očekuje da će do kraja godine sve 10.000 bolesnika slijediti.
Cancer pacijenti postaju bolje obrazovani i mogu pristupiti ažuriranim informacijama o mutacijama gena i srodnim terapijama. Web stranica My Cancer Genome omogućuje korisnicima da istražuju svoje stanje svojim biomarkerima i upoznaju eksperimentalne tretmane ili kliničke pokuse.
Steven K. Libutti, potpredsjednik kirurgije i direktor u Montefiore Einstein Centru za liječenje raka, upozorava da pacijenti ne smije dopustiti da nezavisno istraživanje vodi svoj plan liječenja. "Mislim da bolesnici ne bi trebali odlaziti na vlastiti tumor," rekao je dr. Libutti. "Mislim da će završiti zbunjenjem ili frustriranjem."
Upotreba moć DNA otklonila je novo svjetlo na dijagnozi i liječenju raka, no neki znanstvenici poput eminentnog biologa Jamesa Watsona i dalje su skeptični. Watson je ranije ove godine komentirao kako genetičko istraživanje "nije vjerojatno da će proizvesti istinski probojne lijekove koje mi sada očajnički trebaju."
Libutti je suglasan da trenutno istraživanje ima svoje ograničenje. Budući da postoji više mutacija u kanceroznom tkivu, na primjer, teško je dešifrirati one koji vode proliferaciju stanica raka i koji su samo "putnici za vožnju".
"To je pomalo naivno i previše pojednostavljeno da mislite da će sekvenciranjem tumora moći odrediti koje mutacije su najvažnije i stoga jednostavno razviti ciljane terapije ", rekao je Libutti. On ukazuje na druga područja istraživanja raka koja zaslužuju više istraživanja i financiranja, kao što je ispitivanje mikrookoliša u kojem rastu stanice raka.
Kao što je American Cancer Society ulazi u drugo stoljeće, stručnjaci vjeruju da čak i ako personalizirana medicina ne isporučuje kratkoročno liječenje, može pomoći promijeniti način na koji vidimo bolest i izglede pacijenata za preživljavanjem. Rak više neće biti smrtna kazna, kaže Brawley. "Što je vjerojatnije u narednih 50 do 100 godina, taj će rak postati kronično stanje poput dijabetesa."
