Bolest je tako rijetkost, trebalo je 23 godine dijagnosticirati Dustin Bennett je imao 23 godine kada su liječnici konačno shvatili što je bilo uzrokujući njegove čudne grčeve.

Sadržaj:

Anonim

Dustin je usvojen u dobi od 18 mjeseci. Njegova majka Linda kaže kad ga je stajala na podu, nije mogao zadržati ravnotežu. Tako je započeo godine posjeta i testiranja liječnika, a nitko nije dao odgovor.

Dok je Dustin stari, problemi su se pogoršali. Linda kaže da je često pozvana u srednju školu da ga pokupi kad su školski službenici mislili da je imao napad.

"Znala sam da to nije bilo ništa što samo radi, jer će on toliko iscrpljivati", kaže ona

RELATED: 10 stvari koje vaš liječnik neće reći o vašim testovima krvi

Danas, Dustin može normalno hodati, zahvaljujući majčinoj odbijanju da se odrekne traženja odgovora i novog alata u liječničkom liječenju,

Majka Dustin Bennett, Linda, odbilo je odustati od traženja dijagnoze njegovog stanja.

To se zove cjelokupno sekvenciranje egoma i dopušta liječnicima da brzo i jeftino skeniraju sve 22.000 ljudskih gena kako bi uočili pogreške . Korištenjem uzoraka krvi Dustina i tri njegova biološka srodnika, liječnici u klinici Mayo primijetili su specifičnu mutaciju u jednom od Dustinovih gena koji je obilježje episodične ataksije tipa 1.

"Cijela sekvenciranje egoma omogućilo nam je da napraviti dijagnozu precizno i ​​brzo ", kaže Zbigniew Wszo lek, MD, neurolog u klinici Mayo.

Pravilnom dijagnozom liječnici su uspjeli pronaći pravu terapiju. "Kad sam prvi put vidio Dustina, nije mogao funkcionirati", kaže dr. Wszolek. "Sada je u stanju igrati košarku, ići u školu. Različiti muškarac. "

Genetski testovi mogu postati rutinski

Ljudski genom je prvo sekvencioniran 2000. godine, ali tek nedavno je proces postao brz i jeftin da bi bio koristan alat liječnicima.

Danas, sekvencioniranje gena pridonosi onome što je predsjednik Obama nazvao "novom dobom medicine" u svojoj najnovijoj adresi Države u Uniji. Ponekad se naziva precizna medicina, koristit će genetsko testiranje ne samo dijagnosticirati nego prilagoditi tretmane na genetske profile pojedinca. Neki liječnici predviđaju da bi genetsko testiranje jednog dana moglo biti rutinski kao i krvni test.

arrow