U dobi od 9 godina, Mackenzie Ames je imala ukupnu razinu kolesterola od oko 420 - više nego dvostruko više od 200 preporučenih od strane Američke akademije pedijatrije. Ipak, dok nije imala 22 godine, liječnik je identificirao izvor njezinog vrlo visokog kolesterola - naslijeđenog stanja nazvanog obiteljska hiperkolesterolemija (FH) - tijekom rutinskog fizičkog rada.
Iako je Ames laknulo što joj stanje ima ime, bila je šokirana. "Nitko u mojoj obitelji nikada nije čuo za to", kaže ona. Otišla je kući i odmah istražila stanje na mreži - učenje da je FH genetska bolest koja može uzrokovati srčani udar i bolesti srca u bilo kojoj dobi. Jetra je odgovorna za proizvodnju većine kolesterola koje tijelo treba funkcionirati. S FH-om, tijelo ne reciklira ovaj prirodni kolesterol i može stvoriti i blokirati arterije. Ames je naslijedila stanje od svoje mame i uskoro joj je obiteljska povijest počela imati smisla. Njen majki djed je umro od srčanog udara u dobi od 30 godina, a njezina je majka prošla operaciju otvorenih srčanih operacija u ranim 40-tim godinama. Obiteljska hiperkolesterolemija također je objasnila težinsku borbu koju je Ames imao kao dijete i rast masnih koži zvane ksantomi imao je iza koljena, pod rukama i oko očiju.
FH: strma krivulja učenja
Obiteljska hiperkolesterolemija nije ista kao i visoki kolesterol dobiven od nezdravog ishrane i nedostatka vježbanja, kaže Michael Shapiro, DO, kardiolog, direktor MRI i CT srca, izvanredni profesor na Sveučilištu Oregon Zdravlje i znanost i član znanstvenog savjetodavnog odbora Zaklade FH. Osobe s obiteljskom hiperkolesterolemijom "izložene su visokom kolesterolu od rođenja, pa su stoga riskantni za ranog srčanog udara", objašnjava.
Oko jednog od 500 ljudi širom svijeta ima obiteljsku hiperkolesterolemiju, prema Nacionalnim institutima Zdravlje (NIH), no novi genetički podaci upućuju na to da je vjerojatno dvostruko češća nego što je prethodno vjerovalo, kaže dr. Shapiro. Ipak, to je u velikoj mjeri nedijagnosticirano u Sjedinjenim Državama. Zapravo, čak 90 posto ljudi koji su pogođeni ne može znati da ih ima, prema FH Foundationu, neprofitnoj organizaciji koja se bavi pacijentima posvećenom istraživanju, zagovaranju i obrazovanju koji pokriva sve oblike FH.
To je osobito važno kako bi identificirali djecu koja su imala rizik za FH što je prije moguće kako bi ih postavili za zdrav stil života, kaže Shapiro. "Općenito se ne liječimo djeci s lijekovima prije dobi od 8 godina", kaže on, "ali to smatramo u to doba, ovisno o razinama kolesterola i obiteljskoj povijesti."
Međutim, mlađa djeca su kada FH dijagnosticira se "veća je vjerojatnost uspjeha", kaže on. "Ames, sada 29, oslanja se na lijekove, vježbu i prehranu za snižavanje kolesterola kako bi zadržao lipoprotein male gustoće (LDL) ("loš" kolesterol) blizu normalne. Ona uzima 13 tableta na dan - statine, niacin i druge, neke ujutro, a neke noću, kaže ona - i dobiva njezin kolesterol test svakih šest mjeseci. Ona također vodi u teretanu četiri do pet puta tjedno , "Uživam u spin, yogi, pumpi za tijelo i podizanje težine", kaže ona. "I ja volim Zumbu." U drugim danima, mogla bi se brza šetnja po gradu - Raleigh, NC - sa svojim suradnicima u marketinškoj agenciji.
Njena prehrana je uravnotežena i srca zdrava s puno voća i povrće, lean protein, low-fat mliječni proizvodi - i malo kruha i krumpira, kaže ona. Ames, međutim, priznaje da još uvijek ima mjesta za favorite kao što su pizza, mačići i sir: "Sve je u umjerenim količinama."
Njezin režim izgleda kao da radi. "Moj lipoprotein niske gustoće je oko 100, ali želio bih ga gurnuti na 70 ako mogu", kaže ona. LDL, glavni izvor kolesterola i nakupljanje blokada u arterijama, trebao bi biti ispod 100, prema NIH. I njezina je težina sada iu zdravom rasponu.
Najveći izazov, međutim, nadmašio je njezinu negativnu sliku tijela koja proizlazi iz godina osjećanja krivnje zbog toga što nije u mogućnosti kontrolirati njezin kolesterol niti njezinu težinu. "Ako bih bilo što moglo reći djevojkama s tim stanjem," kaže ona, "to se ne osjeća krivim."
Ames je postao zagovornik Zaklade FH i također naglašava važnost traženja podrške od drugih stanje. "Prvi put kad sam otišao na događaj s drugim zagovornicima, rekli smo brze obiteljske priče i bilo je iznenađujuće koliko su slične", kaže ona. "Nikad prije nisam upoznao nekoga s FH, a sad znam da imam loš dan, mogu doprijeti do drugih putem zaklade. Stvarno podržavamo jedni druge. "
