U tridesetoj godini trudnica ima vrlo dobre izglede za isporuku normalnog, zdravog djeteta. No, "napredna dob", koja u trudnoći znači više od 35 godina, stavlja dijete u povećan rizik za genetske nedostatke. "Žene bilo koje dobi izložene su riziku da imaju bebe s genetskim abnormalnostima", kaže visokorizični stručnjak za trudnoću Harish M. Sehdev, izvanredni profesor opstetrije i ginekologije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Pennsylvaniji i potpredsjednik bolnice Pennsylvania Hospital of Obstetrics and Gynecology, kako u Philadelphiji. "[Ali] kao žena starije, rizik da dijete ima abnormalan broj kromosoma raste".
Ako ste trudni i stariji od 35 godina, vaš liječnik najvjerojatnije će vas uputiti genetskom savjetniku. Ovaj stručnjak je posebno osposobljen za procjenu je li vaše nerođeno dijete izloženo riziku nasljednih problema tijekom rođenja i kasnije, te će objasniti različite genetske testove koji vam mogu dati točniju sliku tih rizika.
Genetski testovi: neinvazivni nasuprot invazivnim testovima
Testovi genetskog pregleda daju rezultate koji ukazuju na
mogućnost problema. Najčešći testovi za probir su krvni testovi i oni koji koriste ultrazvuk - ručni dijagnostički alat je prebačen preko vašeg trbuha i kroz zvučne valove slike vaše bebe projicirane su na monitoru. Oni se smatraju neinvazivnim testovima jer ne "napadaju" ili probe u maternicu i stoga ne predstavljaju nikakav rizik. Krvni testovi su osobito korisni. Vaša krv nosi neke stanice iz fetusa i vaše amnionske vrećice. Iako nisu konačni kao invazivni testovi, rezultati ključnih krvnih testova, u kombinaciji s vašom etničkom pozadinom, dobi, obiteljskoj povijesti i, u nekim slučajevima, rezultatima ultrazvuka, mogu pomoći u određivanju vjerojatnosti za određene bolesti. > Ako je ta vjerojatnost visoka, savjetujemo vam da ponovite test ili razmotrite jedan od više invazivnih (i još uvjerljivijih) dijagnostičkih testova. Ako je niska, test probiranja može biti jedini koji vam je potreban.
Invazivna ispitivanja, kao što su amniocenteza i uzorkovanje korionskih villusa, smatraju se dijagnostičkim - oni pružaju najtočniju dijagnozu, u granicama od oko 1 posto pogreške. No, budući da uzimaju uzorke stanica iz amnionske vrećice ili posteljice, predstavljaju mali rizik od pobačaja.
Genetski testovi: u prvom tromjesečju trudnoće
Najčešće izvedeni postupci genetske testiranja u prvom tromjesečju su:
Zaslon od prvog tromjesečja.
Ovo testiranje uključuje i krvni test i ultrazvuk. Izvršeno u 11 do 13 tjedana, test krvi mjeri dva hormona trudnoće, ljudski korionski gonadotropin (hCG) i proteini plazme A povezan s trudnoćom (PAPP-A). Ako je previsok ili prenizak, to može ukazivati na povećani rizik od abnormalnosti. Ultrazvuk, zvan zvučni prozirni zaslon, mjeri tekućinu u leđima vratu vašeg djeteta, što može biti povećano s Downovim sindromom, nekim drugim kromosomskim abnormalnostima i određenim srčanim uvjetima. Rezultati testova bit će kombinirani s faktorima kao što su vaša dob i etnička pripadnost kako bi se osigurao ukupni faktor rizika koji će vam pomoći da odlučite trebate li uzeti u obzir više invazivno i definitivno testiranje, kao što su uzorak uzoraka choriona ili amniocenteza. Njegova je točnost veća od 80 posto, a nekih izvješća procjenjuje da je 5 posto lažno pozitivno, što znači da će 5 posto pozitivnih testova biti netočno.
- Uzorkovanje korionskih vilusa Ovaj dijagnostički test se primjenjuje u 10 do 13 tjedana , mjesec dana ranije od amniocenteze. Tanka igla umetnuta je bilo preko grlića maternice ili abdominalne stijenke i u placente kako bi se izlučivale stanice. Te će stanice biti testirane na kromosomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom, i genetske poremećaje, kao što je cistična fibroza. Rezultati imaju stopu točnosti od 98 do 99 posto, s 1 posto šanse za lažno pozitivan, a dostupni su u roku od jednog do sedam dana. Mogućnost pobačaja iznosi 1 od 100 do 1 u 200.
- Genetski testovi: u drugom tromjesečju trudnoće Najčešće izvedeni postupci genetičkog ispitivanja u drugom tromjesečju su:
Screening maternog seruma alfa-fetoproteina (MSAFP)
Ovo je jednostavan neinvazivni test screeninga vaše krvi, obično od 16 do 18 tjedana, koji ispituje razine alfa-fetoproteina, proteina koje dijete proizvodi. Rezultati ovog testa, u kombinaciji s vašom dobi i nacionalnošću, pružit će vam vaš faktor rizika za određene probleme kao što su spina bifida; tada možete odlučiti hoće li imati više uvjerljiv test. Rezultati su dostupni za jedan do dva tjedna.
- Quad screen Izvršeno u 16 do 18 tjedana, ovaj test krvi gleda na četiri komponente u vašoj krvi, isti alfa-fetoprotein sam po sebi mjeren u MSAFP-u, hormoni estriol i hCG (humani korionski gonadotropin), i inhibin-A, protein proizveden od placente i jajnika. Visoka razina AFP može ukazivati na neuralnu manu. Nizak AFP, u kombinaciji s abnormalnim razinama hormona, može predložiti kromosomske abnormalnosti. U kombinaciji s drugim čimbenicima rizika ovaj test screeninga pomoći će odrediti vaš ukupni rizik i je li dodatno testiranje zajamčeno. Rezultati su dostupni za nekoliko dana. Točnost je 80% s lažnim pozitivnim postotkom od 5%. U područjima u kojima kvadrat nije dostupan, možda ćete moći dobiti test trostrukog zaslona, koji ne uključuje inhibin-A mjerenje.
- Detaljni ultrazvuk Obično se izvodi na 18 tjedana ili kasnije, ovaj ultrazvuk
- vAmniocenteza Ovaj dijagnostički test se obično izvodi između 14 i 20 tjedana. Uz ultrazvuk kao vodič, vaš liječnik će koristiti dugu, tanku iglu za privlačenje uzorka tekućine iz amnionske vrećice, koja sadrži stanice prolivene od strane fetusa. Ovaj test detektira abnormalnosti kromosoma i oštećenja neuralne cijevi s preciznošću od 98 do 99 posto. Brzina pobačaja varira od 1 u 200 do 1 u 400 ili nižoj. Rezultati ispitivanja dostupni su za manje od dva tjedna.
- Genetsko testiranje je individualna odluka. Dok neki parovi možda nisu zainteresirani za bilo kakva testiranja, jer rezultati neće promijeniti njihovu odluku o odgodi djeteta na drugo, drugi žele znati što više mogu, bilo da budu spremni za emocije i staviti podršku na mjesto za dijete s posebnim potrebama, ili poduzeti korake kako bi se ukinula trudnoća. "Uvijek kažem parovima, bez obzira koliko su stari, da moraju shvatiti u koju se kategoriju uklapaju", kaže dr. Sehdev. "Mi prepuštamo svakom paru da odluče što žele."
