Gene mogla biti krivac u iznenadnoj smrti djece za dječake - Djeca zdravlje -

Anonim

PETAK, 24. veljače 2012 (HealthDay News) - Sindrom smrti iznenadne smrti (SIDS) ponekad može imati genetsku komponentu, izvijestila je skupina njemačkih istraživača.

DNK analiza iz male skupine dojenčadi koja je podlegla SIDS-u otkrila je da mnoga muška djeca nose određenu mutaciju enzima koja bi mogla narušiti njihovu sposobnost disanja. To nije slučaj kod pacijenata sa SIDS-om.

Autor studije Dr. Michael Klintschar, ravnatelj Instituta za pravnu medicinu na medicinskom sveučilištu Hannover u Njemačkoj, izjavio je da se njegov tim pokušao osloniti na prethodna istraživanja koja upućuju na "abnormalnosti u mozgu , dio mozga koji regulira disanje i druge osnovne funkcije dovodi do SIDS-a. "" Razlozi za te abnormalnosti nisu jasni ", istaknuo je," no neki znanstvenici vjeruju da bi geni naslijedili roditelji mogli biti jedan od nekoliko čimbenika. "Klintschar i njegovi kolege pronašli su pokazatelje da bi rizik SIDS mogao biti veći kod muških dojenčadi koja nose mutaciju enzima - zvanu MAOA - koja izgleda onemogućava ključnu funkciju neurotransmitera.

" Bebe koje imaju ova inačica naslijeđena može imati oštećenu regulaciju disanja ", rekao je. "Međutim, rizik prenesen ovom varijantom gena relativno je malen u usporedbi s drugim čimbenicima, kao što je položaj spavanja (ili izloženost pušenju), a rezultati se moraju ponoviti u drugom populacijskom uzorku."

Studija se pojavljuje na mreži i

Autori su napomenuli da je SIDS jedna od najvećih misterija u pedijatrijskoj medicini, s nastojanjima da otkriju glavni uzrok naglog gubitka djece mlađe od jedne godine, a koji ne potpada na konačni odgovor

Nova je studija usredotočena na 156 bijele bebe (99 dječaka i 57 djevojčica) koje su rođene u Njemačkoj donja Saska i umrle dok spavaju.

Smrti su se dogodile između drugog i 51. tjedna života , a sve je ostalo "neobjašnjivo" usprkos potpunim autopsijama, pregledima kliničke povijesti i analizama okolnosti smrti.

Uzorci DNA uzeti su od svih pokojnika, kao i od 260 muških odraslih osoba u dobi između 18 i 30 godina.

Rezultat: MAOA mutacije su porasle što je uobičajeno kod muških SIDS djece nego među njihovim zdravim muškim kolegama. Ovo se nije dogodilo s djecom SIDS-a.

Većina mutacija je bila grupirana unutar određenog vremenskog okvira smrti koji je povezan s većinom smrtnih slučajeva SIDS-a. To znači da su djeca koja su umrla u dobi između 46 i 154 dana - najčešći period smrti SIDS-a među studijskom skupinom - značajno veća vjerojatnost da nose MAOA mutacije od onih djece koja su umrla u dobi iznad 5 mjeseci. Autori zaključili su da među barem jednom podskupinom muških SIDS bolesnika, genetska abnormalnost moždanog debla može biti pokretačka sila koja dovodi do njihovog iznenadnog gubitka. "Naša studija potiče naše razumijevanje mehanizma SIDS-a", rekao je Klintschar. "[Ali] ne vodi izravno" lijeku "SIDS-a, a do sada [to] ne omogućuje laboratorijski test za procjenu individualnog rizika da beba umre od SIDS-a, no ističe da su već preporučene mjere kako bi se spriječilo SIDS-a - da koristite pacifiere, izbjegavajte spavanje u sklonoj poziciji, bez pušenja tijekom trudnoće - smislite, majke obitelji s prethodnim slučajevima SIDS-a u obitelji trebaju biti opreznije od drugih, no u većini slučajeva poštivanje tih preporuka čuva siguran za bebe. "

Međutim, iako je zagovornik takvih osnovnih preventivnih mjera, dr. Warren Guntheroth, profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Washingtonu, u Seattleu, ne posjeduje genetsku osnovu za SIDS. "Mislim da je glupost", rekao je. "Postoje godine i godine istraživanja koja su pokazala da SIDS nije naslijeđena, a ne genetski, jedina genetska veza koju ću priznati jest da su muškarci definitivno više izloženi riziku nego ženke, ali osim toga, gena i govoreći da bi to moglo uzrokovati SIDS je daleki doseg. "

Dakle, što roditelji mogu učiniti? "" Vjerojatno jedna od najvažnijih stvari nije da beba bude stavljena na trbuh za spavanje, što smanjuje rizik za 50 posto ", rekao je Guntheroth. "Druga je upotreba pacifiera, pacifičari, iz razloga zašto nitko ne razumije dobro, smanjuje rizik, a ne zagrijavajte dijete, pretjerano zaglađavajući ili stavljajući dijete u preveliku sobu. Živjeti s roditeljem koji puši je definitivni čimbenik rizika, tako da roditelj može učiniti sebe i dijete uslugu odustajanjem ili barem ne pušenja na istom području kao i dijete. "

arrow