PONEDJELJAK, 3. listopada (HealthDay News) - Određene genetske abnormalnosti kod muških kromosoma čini se povezane s intelektualnim teškoćama u njegovu potomstvu, pogotovo ako ih je otac kasno u životu, predlaže nova studija.
Ove abnormalnosti uzrokuju ono što se naziva "varijacija broja kopija" u genima. Istraživači su to objasnili: "Iako je uobičajeno poznato da se rizik od poremećaja rađanja kao što je Downov sindrom povećao s dobi majke, ova studija pokazuje da je povećana starosna dob također važan čimbenik ", izjavio je autor studije Jayne Hehir-Kwa iz Odjela za humanu genetiku na Sveučilištu Nijmegen u Nizozemskoj." Rekla je da znanstvenici "i dalje pokušavaju shvatiti koliko se od tih genetskih mutacija zapravo događa. Ova studija je pružila važnu polazišnu točku, pružajući uvid u način na koji se formiraju ove mutacije. "
Tip genetskih mutacija koji se proučavaju obično je pronađen kod djece s IQ manjom od 70 godina, rekla je Hehir-Kwa. Ova djeca često imaju druge kongenitalne abnormalnosti poput srčanih defekata, dodala je.
Otac je češće izvor tih genskih odstupanja od mame: U oko 70 posto slučajeva, delecije i dupliciranja DNA odgovorne za intelektualnu invalidnost naslijeđene su iz otac, rekao je Hehir-Kwa.
Majčino doba činilo se ključnim. "U mnogim slučajevima ovi su očevi u prosjeku znatno stariji od dvije godine, nego očevi djece bez intelektualnog oštećenja", rekla je.
Međutim, budući da su ti ishodi vrlo rijetki i učestalost tih mutacija kod muškaraca "Nije poznato, još nije moguće odrediti određenu razinu rizika za dijete s intelektualnim teškoćama, navodi istraživač.
" Da bi se ti nalazi mogli izravno prevesti u upravljanje pacijentima, još uvijek je prerano u ovom "
Izvješće je objavljeno u online izdanju časopisa
Journal of Medical Genetics
. Za istraživanje, tim Hehir-Kwa tražio je kopiju varijacije u više od 3.400 osoba s intelektualnim teškoćama između 2006. i 2010.
Otkrili su da je 227 ispitanika imalo nove varijacije broja kopija, koje nisu naslijeđene.
Dubinska analiza roditelja 118 sudionika otkrilo je da su varijacije od 90 od 118 došle za oca. 75 posto tih varijacija nedostaje DNA sekvence.
Među skupinom s neprepoznatljivim sekvencama DNA - koje su se odnosile na većinu varijacija - stariji su očevi bili značajno povezani s djetetom s intelektualnim teškoćama, pronašli su istraživači. na temelju tih nalaza, istraživači zaključuju da se varijacije kopija pojavljuju više kod očeva nego kod majki, a ta doba također igra važnu ulogu. Robert Marion, šef genetike i razvojne medicine i ravnatelj Centra za kongenitalne poremećaje u Dječjoj bolnici u Montefiore Medical Center u New Yorku, izjavio je da "istraživanje daje neke dokaze za ono što smo sumnjali".
"Ovo studija potvrđuje da stariji očevi imaju veću opasnost od djece s intelektualnim teškoćama, a osnova za to su promjene u DNK koji dovode do varijanti broja kopija ", rekao je Marion.
Još jedan stručnjak, dr. Stephanie Sacharow, asistentica profesor kliničke i translacijske genetike na Sveučilištu Miami Miller School of Medicine, dodao je da muškarci ne mogu biti testirani za ove varijacije u ovom trenutku. To je zato što se varijacije nalaze samo u spermi, koja se stalno mijenja. "S vremenom, muškarci imaju veću vjerojatnost da imaju nove mutacije. To nije nešto što se može predvidjeti na temelju dobi čovjeka, jer će većina starijih muškaraca imaju normalnu djecu ", istaknula je ona. "Ali rizik od starijem čovjeku da ima genetsko pitanje koje bi moglo dovesti do intelektualne nesposobnosti bit će veće kad god stari."
