Iako testiranje za dva gena koji povećavaju rizik od raka dojke već desetljećima , nova anketa otkriva da mnoge visoko rizične žene ne dobivaju test, često zato što ih njihovi liječnici ne kažu.
Među ženama s najvišim rizikom, oko osam od njih desilo je da žele testirati BRCA1 i BRCA2 mutacije. Međutim, "samo polovica njih je zapravo dobila testiranje koju bi trebali dobiti", rekao je autor studije Dr. Allison Kurian s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Stanford. "Testiranje genetskog raka nije dobro povezano s medicinskim potrebama pacijenta , na ženski rizik od mutacije ", rekao je Kurian, izvanredni profesor medicine i zdravstvenog istraživanja i politike.
Zašto jaz?
Oko 56 posto visoko rizičnih žena koje nisu testirane reklo njihovi liječnici nisu to preporučili, pokazalo je istraživanje.
Osim samog testiranja, genetsko savjetovanje može pomoći pacijentima odlučiti hoće li potražiti testiranje ili im pomoći da razumiju rezultate testiranja. No, samo oko 40 posto svih visokorizičnih žena i 60 posto visoko rizičnih žena koje su testirane, rekle su da su dobile takvo savjetovanje, pronađeno je Kurianov tim.
U istraživanju je ispitano više od 2.500 žena s karcinomom dojke dva mjeseca nakon operacije. Pacijenti su upitani jesu li htjeli genetsko ispitivanje i, ako jesu, jesu li ga primili. Žene su bile u opasnosti, a 31 posto imalo je visok rizik od prenošenja BRCA mutacija koji povećavaju rizik od raka dojke i jajnika.
RELATED: Rak dojke: jeste li kod visokog rizika?
Azijati Amerikanci i starije žene bile su osobito vjerojatno da nisu testirani, pronađeno je istraživanje. "Mislim da je to vrlo zabrinjavajuće", rekao je Kurian o nalazima. Istaknula je da je anketa bila ograničena jer se temelji samo na ženskim odgovorima i sjećanjima. Na primjer, liječnici su možda spomenuli genetsko testiranje, a žene su to možda zaboravile. Genetski testovi, kada je to opravdano, mogu pomoći u određivanju rizika od raka u budućnosti i ponekad vodeću vrstu liječenja, rekao je Kurian. Žena također može upozoriti bliske rodbine, poput sestara i kćeri, o pozitivnim rezultatima, u slučaju da žele testirati.
Smjernice organizacija kao što su Nacionalna raširena mreža za raka i Američka koledža opstetara i ginekologa preporučuju genetsko testiranje na temelju rizika. Primjer nekoga tko bi je trebao razmotriti, rekao je Kurian, bio bi žena koja je imala rak dojke prije 50. godine i ima prvorođenog rođaka s tom bolesti. "Nekada je ovo ispitivanje bilo vrlo skupo, koštalo se oko 4.000 dolara ", rekao je Kurian. Tada je Vrhovni sud SAD-a odlučio u 2013. godini da se geni ne mogu patentirati, što je otvorilo put drugim tvrtkama da nude testiranje. Ako nisu pokrivene osiguranjem, žene sada mogu dobiti testove za oko $ 250 do $ 500.
Ta se promjena odrazila na nalazima: manje od 14 posto žena navelo je trošak kao prepreku testiranju. Leonard Lichtenfeld, zamjenik glavnog medicinskog časnika za American Cancer Society, "Studija pogoduje domu, ističe temeljni problem u onome što radimo i kako to radimo".
Za genetsko testiranje, rekao je, znanost je postoji mogućnost da postoji, ali implementacija nedostaje.
Međutim, naveo je neka ograničenja s anketom. Kao što je Kurian rekao, informacije o testiranju bile su samoproglašene, pa možda nisu bile potpuno točne.
Također, vrijeme ankete - od srpnja 2013. do rujna 2014. - moglo je utjecati na rezultate, dodao je Lichtenfeld.
"Gensko testiranje bilo je dostupno, ali samo kroz jednu tvrtku, do lipnja 2013.", rekao je. Drugi se laboratoriji još uvijek mogu pripremati kada se anketa završi, pa se testne cijene možda nisu smanjile, piše Lichtenfeld.
Istraživano zemljopisno područje bilo je ograničeno, rekao je, uključujući samo Gruziju i Kaliforniju.
I dok je ispitivanje postalo manje skupo, osiguranje nije univerzalno, prema Lichtenfeldu. Neki planovi neće pokriti testove sve dok žena već nije dijagnosticirana od raka ili mogu postaviti dodatne kriterije, kao što je dijagnoza raka i rođak s rakom.
Zdravstveni stručnjaci moraju bolje obaviti provjeru i ažuriranje obitelji povijest i razumijevanje genetskog čimbenika rizika za rak dojke, rekao je Lichtenfeld. I oni trebaju više govoriti o genetskim testiranjima pacijenata, dodao je.
Kurian je također rekao da su potrebni više genetičkih savjetnika.
Studija je objavljena 7. veljače u
časopisu American Medical Association
, a financirao ga je Američki nacionalni institut za zdravlje.
