PONEDJELJAK, 4. veljače 2013 - Kada petogodišnjak Leo Lake nosi svoje sunčane naočale koje on radi većinu sati na dan, može vidjeti tri noge ispred njega. Ali bez njih, dječak, koji živi u gradu Hove u Ujedinjenom Kraljevstvu, jedva može vidjeti uopće. "Bez naočala, ne može vidjeti u jakim svjetlima i sunčevoj svjetlosti. Izuzetno je bolno za njega, on samo vrišti i plače, "Leoova majka, Hannah, rekla je britanskoj
Daily Mail . Leo se vid se polako pogoršava zbog Joubertovog sindroma, rijetkog neurološkog poremećaja koji je u Leoovom slučaju uzrokovana specifičnom mutacijom gena CEP290. Joubertov sindrom, u kojem dio mozga koji kontrolira ravnotežu i koordinaciju ne razvija se potpuno, povezan je s lošom ravnotežom, abnormalnim disanjem, problemima oka i bolesti jetre i bubrega, prema US National Institutes of Health (NIH) , Procjenjuje se da se sindrom Joubert pojavljuje između 1 i 80 000 i 1 u 100.000 novorođenčadi. Leu je prva dijagnosticirana Leberova kongenitalna amauroza, nasljedni poremećaj oka, u dobi od četiri mjeseca, prema Hannah, koji je primijetio da nešto može biti u redu s Leo kad mu se oči ne bi usredotočile - uvijek bi se gledao oko zidova umjesto osobe pred njim.
"Leo zna da je drugačiji od druge djece, ali još uvijek ne u potpunosti razumije njegovo stanje", rekla je Hannah.
Daily Mail
. "Ljudi ga pitaju zašto cijelo vrijeme nosi sunčane naočale, kažem mu da kažu da su mu čarobne čaše kako bi mu pomogle da vidi".
U travnju 2012. Leo i Hannah otputovali su u Sjedinjene Države kako bi Leo mogao sudjelovati istraživački projekt na National Institutes of Health u Bethesdi, Md. Doktori su pronašli niz malih cista na oba Leona bubrega - znak bolesti bubrega, rekli su Hannahu. Leo će vjerojatno trebati transplantaciju bubrega prije nego što postigne odraslost; čak i poslije, mogao bi još kasnije biti potreban još jedan presadak bubrega. Dodatno istraživanje moglo bi otkriti tretmane i potencijalne lijekove za Leoovu bolest bubrega i vida. Kako bi pomogla u prikupljanju novca za sredstva, Hannah je prošle godine pokrenula vlastiti temelj, VisKid
