utorak 19. listopada, 2011 (MedPage Today) - Vrlo precizan molekularni test za Downov sindrom sada je komercijalno dostupan i zahtijeva samo uzorak krvi trudne žene u prvom ili drugom tromjesečju, prema razvijenom testu.
Sequenom , iz San Diega, objavio je da nudi test liječnicima u 20 gradskih područja diljem zemlje.
Nazvan MaterniT21 LDT, test otkriva fetalnu DNA bez stanica u majčinoj krvi koja ukazuje na trisomiju kromosoma 21.
U kratkom ispitivanje će se provesti u certificiranom središnjem laboratoriju tvrtke Sequenom i stoga je izuzeto od regulacije FDA. Međutim, tvrtka je rekla da planira zatražiti odobrenje FDA krajem 2012. ili početkom 2013. za test set koji drugi laboratoriji mogu koristiti.
Službeni početak testa bio je vremenski usklađen s on-line objavljivanjem u Genetics in Medicine studije kliničke valjanosti u kojoj je test procijenjen u oko 4.400 trudnica. Ove majke koje se trebaju uzimati smatraju se visokim rizikom za isporuku djeteta s Downovim sindromom zbog starosti majke, obiteljske povijesti ili rezultata drugih testova. Gestacijska dob ispitivanja kretala se u rasponu od 8,1 do 21,5 tjedana (prosječno 15 tjedana).
Rezultati pokazuju da je test imao točnost od 98,6%, osjetljivost 99% i specifičnost od 99%. U slučajevima 212 Downovih sindroma bilo je tri lažne negacije.
Ispitivanje nije uspjelo postići rezultat u 13 žena, prema autorima studije, predvodio dr. Glenn Palomaki, bolnice za žene i bebe u Providence, RI
Trenutno , Rizik od Down sindroma tijekom trudnoće procjenjuje se na temelju faktora rizika, sonografije i markera majčinskog seruma koji zajedno imaju osjetljivost od oko 90% i specifičnost od 98%.
Palomaki i njegovi kolege napominju da kliničari stoga upotrebljavaju relativno stroge graničnike za pozitivne rezultate tijekom inicijalnog pregleda, iako su u pojedinačnim slučajevima zabilježene lažne pozitivne stope od 5%. Pozitivni rezultati obično dovode do amniocenteze ili uzorkovanja chorionskih vilusa, što može ozlijediti fetus i uzrokovati pobačaj. klinike su još uvijek uobičajene.
Sequenom je ukazao da će odmah početi raditi s obveznicima treće strane da pokriju test. Tvrtka je obećala da pacijenti neće platiti više od 235 dolara iz džepa dok pregovara o cijenama ugovora s osiguravateljima. Rečeno je da bi naknade vjerojatno bile slične onima za amniocentezu i uzorkovanje korionskog villusa.
