Više od Dr. Gupta
Video: Može li maratonti povrijediti vaše srce?
Kada bol u zglobovima nije RA - ili je to?
Paging Dr. Gupta: Trebam liječnika primarne njege?
Hemofilija je poremećaj krvarenja koji utječe na približno 20.000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
To je relativno rijedak uvjet, ali onaj koji ima ozbiljne, pa čak i životne prijetnje implikacijama za ljude poput Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29, s dijagnozom umjerene hemofilije kada je imao 4 godine. Jedna od njegovih dvojica braće također ima, kao i djed. Djeca najčešćih oblika hemofilije su tip A, koji je uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja VIII i tipa B koji se sastoji od uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja IX. Poremećaj se obično događa kod muškaraca, iako žene mogu nositi mutantni gen koji ga uzrokuje. Pezzilloova majka je nosilac. "Trebate samo oko pet posto faktora zgrušavanja kako bi normalno funkcionirali", kaže Michael H. Bar, MD, hematološki onkolog u bolnici Stamford u Connecticutu. "Osobe s bilo čim većim od pet posto obično nemaju spontano krvarenje koje ozbiljne hemofilikse rade i samo je primjećuju ako imaju traumu." Osobe s teškom hemofilijom imaju manje od jednog posto čimbenika zgrušavanja. " s hemofilijom krvari duže, a ne brže ", kaže Pezzillo. "Mnogi misle da netko s hemofilijom može umrijeti od rezanja papira, to zapravo nije istina, a zapravo su veći problemi s unutarnjim krvarenjem", što može oštetiti tkiva i organe. tonsili su uklonjeni i pretrpjeli ekstremne krvarenje, tad je ostatak obitelji bio testiran, a Rich je dijagnosticiran.
Pezzillo, koji je odrastao u Rhode Islandu, ali sada živi u Washington, DC, prisjeća se da je lako podnio kao dijete, a kad je imao 18 godina, nakon što su uklonili njegove mudre zube, počeli su krvariti zubari Pezzillina, a uboda nije bila dovoljna da se zaustavi krvarenje pa je primljen u bolnicu više od 40.000 jedinica čimbenika zgrušavanja - liječenje poznato kao nadomjesna terapija.
Dok je bio na koledžu, Pezzillo je razvio spontane krvarenje u desnom bedru i lijevom kuku. Zajednički krvarenje može uzrokovati bol i kronično oticanje, a ponekad je potrebno i zamjenu zgloba operacija.
Pezzillo je tada razvio jednu od najozbiljnijih komplikacija hemofilije. U otprilike 20 posto slučajeva hemofilije, imunološki sustavi pacijenata odbacit će faktor zgrušavanja i proizvoditi protutijela poznata kao inhibitori, kako bi se borila protiv njega. "Budući da su faktori zgrušavanja izrađeni od umjetnih izvora i nisu sasvim ljudski, određeni pacijenti će imati imunološki sustav da ih vide kao stranu i napadaju ", kaže dr. Bar. Kao rezultat toga, faktor zgrušavanja ne funkcionira.
Liječenje osoba s inhibitorima može zahtijevati veće doze čimbenika zgrušavanja ili posebnih krvnih pripravaka poznatih kao zaobilazni agensi.
Pezzillo sada tretira profilaksu hemofilije, ubrizgavanjem sebi zgrušavanjem faktor redovito. Skupa je i dugotrajan, ali mu dopušta da ostane aktivan. Pezzillo, koji radi za Federaciju hemofilije u Americi, vodio je više pola maratona i jedan puni maraton. "Ljudi ne moraju više biti povezani s bolnicom", kaže on. "Ali to je još uvijek bolest koju mnogi ljudi ne znaju i zaslužuje veću svijest i unutar i izvan medicinske zajednice."
