Sadržaj:
- Istraživači su otkrili da redukcija funkcije gena DCSH1 u zebrafishu poremetila je normalni ritam rada srca. Osim toga, "Liječenje zebrafish embrija s normalnom kopijom DCHS1 gena spašeno je lezije", izjavio je Slaugenhaupt, koji je obnovio normalno srce. Ovo je dokaz da je taj gen važan za srce da ispravno funkcionira.
- Jedan od konačnih ciljeva identificiranja gena koji je odgovoran za ljudsku bolest jest stvaranje testova za probir pacijenata, utvrditi tko ima stanje. Drugi važan cilj je razvoj novih lijekova za liječenje bolesti. U ovom slučaju, prerano je u istraživačkom procesu predvidjeti kada se taj gen može koristiti za screening ili razvoj lijekova.
ČETVRTAK, 24. listopada 2013. - Znanstvenici su pronašli novi ljudski gen koji smatraju da je uzrok prolapsu mitralnog ventila, zajednički defekt srčanog ventila - i onaj koji može dovesti do srca neuspjeh. Danas su svoje istraživanje predstavili na godišnjem sastanku American Society of Human Genetics u Bostonu. "Ovo je prvi gen identificiran u bolesnika s izoliranim prolapsom mitralnog ventila", izjavio je prof. Dr. Sc. Susan A. Slaugenhaupt
Prolaps mitralnog ventila je defekt srčanog ventila koji utječe na jedan od svakih 40 ljudi i može dovesti do srčanih stanja kao što su aritmija (nepravilan ritam srca), srčani udar, zatajenja srca, pa čak i iznenadne smrti.
Istraživači su radili s DNA multigenerativne obitelji kako bi identificirali gen. "Bila je to četverogodišnja obitelj s 12 članova pogođenih s prolapsom mitralnog ventila", rekla je dr. Slaugenhaupt. "Svih 28 članova obitelji za koje su istraživači imali DNA uzorke i ehokardiograma - tip imaging srca - imali su genetsku analizu, prema Slaugenhauptu i istraživačici Ronen Y. Durst, koji je prezentirao studiju na konferenciji u Bostonu. Dr. Durst je kardiolog na Hebrejskom sveučilištu i Medicinskom centru Hadassah u Jeruzalemu.
Mnogi su geni neophodni za procese koji su složeni kao razvoj ljudskog srca. Istražitelj Slaugenhaupt je naglasio kompleksnost neispravnog stanja ventila kao što je prolaps mitralnog ventila. "Znamo da postoji više gena koji kontroliraju normalni razvoj mitralnog ventila", rekla je. Istraživači su nazvali novi ljudski gen koji su identificirali DCSH1 i smjestili ga na jedan od 23 ljudskih kromosoma, broj 11.
U normalnom srcu , mitralni ventil kontrolira protok krvi između komora srca poznatog kao atrija i ventrikula.Za bolesnika s defektom, mitralni ventil se ne zatvara u potpunosti kako bi stvorio uobičajenu brtvu između srčanih komora, nego se izbacuje i omogućuje da krv protječe u pogrešnom smjeru, curi iz ventrikula natrag u atriju.Ovo curenje se naziva "regurgitacija".
Simptomi prolapsa mitralnog ventila uključuju palpitacije, otežano disanje i bol u prsima.
Probing Funkcija novog ljudskog gena sa životinjskim istraživanjima
Kako bi se razumio učinak novog gena na razvoj ljudskog srca, istraživači su se prvo okrenuli pokusnim životinjama: ribama i miševima. koji smanjuje funkciju gena ili potpuno uklanja u tim laboratorijskim životinjama.
Istraživači su otkrili da redukcija funkcije gena DCSH1 u zebrafishu poremetila je normalni ritam rada srca. Osim toga, "Liječenje zebrafish embrija s normalnom kopijom DCHS1 gena spašeno je lezije", izjavio je Slaugenhaupt, koji je obnovio normalno srce. Ovo je dokaz da je taj gen važan za srce da ispravno funkcionira.
U miševa, uništavanje DCSH1 gena prouzročio je patologiju mitralnog ventila - produljenje i zadebljanje srčanog ventila - slično kao što je gen kod osoba s oštećenjem ventila ,
Ovi rezultati pokazuju da je ljudska verzija DCSH1 gena vjerojatno također uključena u razvoj ljudskog srca i formiranje mitralnog ventila.
Mitralni testovi pokazuju da je ta deformacija posljedica razvojnih pogrešaka tijekom stvaranja mišjeg srca. Prolazni geni valenata: što znači za pacijente
Za osobe s prolapsom mitralnog ventila, abnormalni povratni protok krvi može se pogoršati tijekom vremena. Dugoročno može povećati rizik od infekcija i može zahtijevati operaciju za zamjenu mitralnog ventila.
Jedan od konačnih ciljeva identificiranja gena koji je odgovoran za ljudsku bolest jest stvaranje testova za probir pacijenata, utvrditi tko ima stanje. Drugi važan cilj je razvoj novih lijekova za liječenje bolesti. U ovom slučaju, prerano je u istraživačkom procesu predvidjeti kada se taj gen može koristiti za screening ili razvoj lijekova.
"Moramo razumjeti koja je uloga ovog gena u općoj populaciji bolesnika s prolapsom mitralnog ventila. Studije su u tijeku ", rekao je Slaugenhaupt.
Financijska potpora za prolaps mitralna ventila je provela Zaklada Leducq Transatlantska mreža izvrsnosti za mitralnu bolest ventila.
