Morquio sindrom - prevalencija, simptomi i komplikacije

Ova rijetka bolest, također poznata pod nazivom MPS IV, sprečava tijelo da razbije neke molekule šećera.

Morquio sindrom je rijedak, naslijeđeni metabolički poremećaj koji najčešće utječe na kostur.

Također poznat kao MPS IV, Morquio sindrom dio je skupine bolesti nazvanih mucopolysaccharidosis (MPS).

MPS je definiran nesposobnošću tijela da razbije velike šećerne lance zvane glikozaminoglikane (

Prevalencija

Nije poznato koliko je ljudi pod utjecajem MPS IV.

Neki procjenjuju mjesto stopa na oko 1 u 210.000 ljudi, prema izvješću o slučaju u časopisu Joint Bone Spine.

Prevalencija poremećaja također varira uvelike od stanovništva.

Na primjer, može se dogoditi u čak 1 u 43.261 rođenih među turskim stanovništvom n živi u Njemačkoj, ali u samo 1 od 1,505,160 rođenih u Švedskoj, prema članku iz 2010. godine u Orphanovom časopisu o rijetkim bolestima.

Morquio jednako utječe na mužjake i žene, a nijedna etnička skupina - općenito govoreći -

Vrste i uzroci morkovskog sindroma

Postoje dva oblika Morquio sindroma: tipa A i tipa B.

Morquio A sindrom, ili MPS IVA, proizlazi iz nedostatka u

Morkvij B sindrom (MPS IVB), koji je rjeđi i manje ozbiljan od MPS IVA, rezultat je nedostatka enzima beta-galaktozidaze

Bez bilo kojeg od tih enzima, tijelo ne može razbiti određene glikozaminoglikane, osobito keratan sulfate. Morquio sindrom je autosomno recesivno svojstvo, što znači da se može razviti samo poremećaj ako naslijedite dva mutirana gena - jedan od svoje majke i jedan od vašeg oca.

Nijedan roditelj vjerojatno neće biti znakova ili Simptomi i komplikacije

Glikozaminoglikani igraju važnu ulogu u izgradnji zdrave kosti, hrskavice, rožnice, kože i vezivnog tkiva, uključujući tetive i ligamente.

Osobe s Morquio sindromom mogu doživjeti probleme s bilo koji od tih dijelova tijela.

Simptomi, koji obično počinju između dobi 1 i 3, mogu uključivati:

kratki stas s dugim torzom

abnormalni razvoj kostiju i kralježnice, uključujući zakrivljenu kralježnicu (tešku skoliozu)

Prsni prsten u obliku zvona, s rebrima koji se ispiru na dnu

• Neuobičajeno fleksibilni spojevi (hiperkobilni zglobovi, također poznati kao dvostruki zglobovi)
• Knock-koljena ili koljena taj kut iznutra i dodiruju jedni druge noge su ravne
• zubi široko razmaknuti
• abnormalno velika glava (macrocephaly)
• "grubo" lica, kao što je ispupčeno čelo
• oblačno vid
• srčani ventil i srčani zujanje
• Povećana jetra
• S vremenom MPS IV može uzrokovati ozbiljne komplikacije, uključujući:
• Oštećenje leđne moždine, što može rezultirati paralizom
• Slijepljenje

Problemi s disanjem i suženi dišni putovi, koji mogu uzrokovati česte infekcije gornjih dišnih puteva

• Zatajenje srca
• Oštećenje sluha
• Za razliku od nekih drugih vrsta MPS , Morquio sindrom ne čini da uzrokuje intelektualne teškoće.
• Morquio sindrom dijagnoza i liječenje
• Dijagnoza Morquio sindroma tipično započinje fizičkim pregledom, koji može otkriti razne znakove reverzije poremećaja.

Ako imate znakovi ili simptomi MPS-a, vaš će liječnik vjerojatno narediti test urina da vidi ima li visoki nivo glikozaminoglikana.

Dodatni testovi kulture mogu otkriti neuobičajenu aktivnost enzima, a genetički testovi (pomoću sline ili krvi) mogu otkriti mutacije koje ukazuju na MPS IV

Ne postoji lijek za Morquio sindrom, a liječenje je ograničeno na potporu njege simptoma.

Na primjer, fizikalna terapija i kirurški zahvati, kao što je spinalna fuzija, mogu pomoći kod skolioze i drugih problema s kostima i mišićima.

U 2014. godini, FDA odobrila je lijek Vimizim (elosulfaza alfa) za liječenje

Vimizim osigurava tijelu da GALNS nedostaje, što pomaže u poboljšanju tjelesne izdržljivosti.

Morquio sindrom može znatno skratiti životni vijek osobe zbog kompresije kralježnične moždine i komplikacija disanja.

Osobe s teškim slučajevima MPS IV može živjeti samo u svojim dvadesetim ili tridesetim godinama, a čak i osobe s blagim slučajevima često ne žive dulje od 60 godina, prema istraživanju 2013. u časopisu Molecular Genetics and Metabolism.