ČETVRTAK, 19. srpnja 2012. (HealthDay News) - Znanstvenici kažu da su mapirali cijeli genom od 91 sperme od jednog čovjeka, prvi put takav genetski kartiranje učinjeno je u ljudskom gamete (sperma ili jajne stanice )
Istraživanje daje uvid u rekombinaciju - proces kojim DNK miješa za stvaranje potomaka koji nose s njima osobine od roditelja i djedova i baka, objasnili su znanstvenici Sveučilišta Stanford. "Mi smo bili u stanju stvoriti individualnu rekombinaciju karta i stopa mutacije za svaku od nekoliko spermija jedne osobe ", izjavio je u sveučilišnom novinskom izdanju koautor studije Barry Behr, ravnatelj Stanfordovog in vitro oplodnog laboratorija. "Sada možemo pogledati određenu osobu, napraviti neke pozive o tome što bi vjerojatno genetički pridonijeli embriju, a možda i dijagnosticirati ili otkriti potencijalne probleme."
Rezultati su objavljeni 20. srpnja u časopisu
Cell . Do sada su znanstvenici mogli samo proučiti studije o populaciji kako bi pokušali procijeniti koliko se često rekombinacija dogodila u stanicama spermija i jaja te koliko je kompliciran proces, navodi Stanfordov tim. > Nova studija bila je usredotočena na spermu zdrave 40-godišnjeg muškarca koji je imao normalnu spermu i već je rodio zdrave potomke. Istraživanje je pokazalo da su prethodne populacijske studije bile prilično točne pri procjenjivanju stope rekombinacije. [
] Tim je izvijestio da je, kako se očekivalo, muškarčeva sperma svaka od njih provela oko 23 rekombinacije DNA, iako su postojale velike varijacije u ovom genetskom miješanju između pojedinca sperma. Dvije od uzoraka sperme nestale su s cijelim kromosomima, istaknuli su autori.
Između 25 i 36 "nove mutacije jednog nukleotida" također su uočene - slučajne mutacije koje mogu utjecati na potomke za dobro ili bolesno.
, učestalost i stupanj ovog procesa genetskog miješanja je jedinstven za svaku spermu i jajnu stanicu ", izjavio je u priopćenju objavljenom studiju stari Stephen Quake, profesor inženjeringa, bioinženjeringa i primijenjene fizike u Stanfordu. "Nikad prije nismo mogli vidjeti to s ovom razinom detalja. Vrlo je zanimljivo da se ono što se događa u tijelu jedne osobe odražava prosječni broj stanovnika."
Rezultati imaju implikacije za istraživanje plodnosti, jer kada stvari krenu neispravno s rekombinacijom, sperma može prestati postojati, navode istraživači. "Ovo bi moglo poslužiti kao nova vrsta sustava ranog otkrivanja muškaraca koji mogu imati reproduktivne probleme", rekao je Behr, koji je također supredsjednik Stanfordova reproduktivna endokrinologija i neplodnost. "Također je moguće da bi jednog dana mogli koristiti druge, povezujuće značajke kako bi bezopasno identificirali zdrave sperme za upotrebu u IVF-u, a na kraju DNA je sirovina koja u konačnici definira potencijal sperme.Ukoliko možemo saznati više o tom procesu, možemo bolje razumjeti ljudsku plodnost. "
