Najnoviji krivovjerni rizik?

POTREBNO ZNATI

Pazite da podignete bilo koju obitelj

Razumjeti rizike za bolesti srca uključujući i gene i način života.

Nedavna anketa koju je provela Cleveland Clinic kaže da većina Amerikanaca imaju ključno srce zdravstvene činjenice pogrešne. Njihovo istraživanje pokazalo je da 59 posto Amerikanaca vjeruje da ih geni mogu predozirati srčanim bolestima - i možda imaju pravo. Iako istraživački tim kaže da nema niti jednog gena za bolesti srca, istraživanje počinje koračati u prepoznavanju novih gena.

Kao što se moderna medicina usredotočuje na zdrav stil života za prevenciju srčanih bolesti, istraživači ne pronalaze jedan, već mnogo gena povezanih s kobne ili opasne srčane događaje u malom broju ljudi. Popis je u porastu naslijeđenih kardiovaskularnih bolesti, uključujući moždani udar i dokazi dolaze:

Kongenitalna bolest srca:

Abnormalnosti srca - najčešći tip kognitivnih poremećaja koji dovode do smrti dojenčeta - opasni su jer mogu izazvati krv protjecati, sporo, preokrenuti ili blokirati. Geni uključeni reguliraju normalni rast srca prije rođenja, prema National Institutes of Health (NIH). Svake godine u SAD-u oko 7.200 novorođenčadi ima dijagnozu kongenitalne bolesti srca.

Familija hiperkolesterolemija (FH): Ovo naslijeđeno stanje visokog kolesterola, koje utječe na 1 od 400 ljudi, može dovesti do rane smrti od srčanih događaja , kaže James Underberg, MD, lipidolog u NYU Centru za prevenciju kardiovaskularnih bolesti. Kada roditelj ima FH, njihovo dijete ima jednu šansu da to ima. Dugi QT sindrom:

Postoji sedam vrsta ovog naslijeđenog defekta gena srčanog ritma koji uzrokuje kobne nepravilne otkucaje srca u 2000 do 3000 djeci i mladima godišnje. O jednoj osobi u svakih 7000 ima ovaj uvjet, u Sjedinjenim Državama. Naslijeđena aritmija:

srčani ritam defekt poznat kao ARVD / C gen može izazvati iznenadnu smrt tijekom vježbanja izdržljivosti i čestih vježbi. Stanje utječe na oko jedan od 5.000 ljudi. Moždani udar:

Rijetko, naslijeđeno stanje u kojem krvni ugrušci u plućima putuju u mozak uzrokuju moždani udar, prema novim genetskim istraživanjima objavljenima ovog mjeseca u časopisu PLoS One. Razgovarali smo s istraživačicom Ivonom Aksentijevichom iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskih genoma u Bethesdi, koji je ovog mjeseca objavio studiju u časopisu New England Journal of Medicine koja povezuje

Svakodnevno zdravlje: Je li vaše prvo istraživanje pokazalo da je moždani udar u našim genima i da se može naslijediti? Aksentijevich:

Da. U vrlo maloj djeci postoje poteškoće, a uzrok tome je neka vrsta malformacije krvnih žila koja im predisponira da imaju moždani udar. Ali u slučaju naših pacijenata, samo su se dogodili da imaju ranih ishemijskih moždanih udara [tj. Udaraca od krvnih ugrušaka]. Nije bilo malformacije krvnih žila koje bi ih predispozirale da imaju moždani udar. Razlog za to zapravo nije bio poznat - sve dok ne pronađemo taj gen.

EH:

Zašto sumnjate da je moždani udar bio u genima ove djece? Aksentijevich: Razlog za koji smo očekivali da bi to mogla biti genetska bolest je upravo to što se dogodilo tako mlad. Prvi pacijent imao je zviježđu simptoma koji su uključivali osip kože, groznicu i ove neobjašnjive rekurentne poteze. Međutim, nismo uspjeli napraviti nikakvu dijagnozu iz jednostavnog razloga što je ona bila jedini slučaj za koji smo znali.

Nedavno je drugi pacijent imao slične simptome. Tada smo mislili, jer ove dvije djevojčice su imale vrlo rano pojavljivanje bolesti, to bi upućivalo na to da je to neka genetska bolest. To je trenutak kada smo počeli razmatrati genetsku analizu u tim slučajevima. Većina Amerikanaca vjeruje da im njihovi geni mogu predozirati srčane bolesti.

Upravo sam primio uzorak krvi od drugog pacijenta … prva četiri pacijenta bili su mlađa od 7 godina. Peti bolesnik koji smo identificirali imao je teške neurološke probleme, a isto tako doživjeli, rano u životu, neobjašnjive poteze. Obnovila se od njih, jer djeca su vrsta plastike i mogu se oporaviti od ovih vrsta događaja. Odjednom je u dobi od 22 godine patila od velikog hemoragičnog moždanog udara [koji uzrokuje krvarenje u mozgu]. Ovo je najstariji pacijent za kojeg sam čuo. U međuvremenu, nakon što smo bili sigurni da imamo pravi gen, počeli smo predstavljati na sastancima. Ljudi su se počeli javljati u kontakt s nama i zatražili su od mene da napravimo više pregleda. Sada znamo da u Nizozemskoj ima četiri braće i sestre, pacijenti u Italiji, pacijenti u pakistanskoj populaciji. EH:

Da li djeca koja imaju rane poteze preživjeti u odrasloj dobi? Aksentijevich: Da, jesu. Danas sam upravo čuo za još jednog pacijenta iz Italije koji ima vrlo sličan prikaz i također je 22 … pacijenti mogu preživjeti, to ovisi o njihovu liječenju. Mogu imati upalu podloga i to ovisi o tome jesu li liječnici u stanju suzbiti ovu upalu.

Moždani udar geni i rizici odraslih

EH

: Mislite li da tijekom našeg života osjetljivost na moždani udar može biti regulirana naših gena čak i ako smo samo nositelji mutantnog gena? Aksentijevich:

Da, ovo je još jedan veliki nalaz iz ove studije. Pronašli smo dvojicu braće koja su imala kasni napadaj u dobi od 70 godina koji su nositelji iste mutacije koje smo našli u našim mladim pacijentima. Ono što je zanimljivo za ovaj gen općenito, a taj protein [koji gen čini u tijelu], jest da je slabo proučavani protein. Znanstvenici u Finskoj su nam pomogli tijekom cijelog projekta, a otkrili smo da je protein povezan s osjetljivosti na čak kasni napadaj moždanog udara u općoj populaciji.

Da bismo to dokazali, morat ćemo napraviti veliku studiju skupine. Na primjer, prikupit ćemo uzorke od 1.000 ili 2.000 bolesnika s potezima i iz kontrolne etnički podudarne populacije bez moždanog udara, a mi ćemo provjeriti učestalost ovog gena.

EH: Kako se bolesnici pregledavaju za gen koji je povezan s moždanim udarom? Je li lako napraviti?

Dr. Aksentijevich: Nije skupo, i to je jednostavno. Zapravo ću analizirati dva bolesnika nakon što završim razgovor s vama. Moj problem je da je taj gen tako polimorfan (ima toliko različitih oblika). Stvarno moram promatrati pojedine [DNA] promjene slijeda da vidim da nisu patogene. Onda se moram vratiti i pronaći dokaze o tome je li ta promjena prijavljena negdje - ili je to novo.

EH:

Mislite li da će jednog dana postati dostupan genetsko testiranje - kao što imamo za BRCA gen i raka - za testiranje nasljednih bolesti srca? Dr. Aksentijevich:

To ovisi o tome koliko [pogođenih] ljudi postoje. Rekao bih da će to biti rijetka bolest. Veliki dijagnostički laboratoriji zaista nisu zainteresirani za testiranje takvih rijetkih bolesti. Nakon što imamo dokaze da su mutacije u ovom genu vjerojatno povezane s osjetljivosti na moždani udar u općoj populaciji, tada mislim da će dijagnostičke tvrtke biti zainteresirane za probir. Moždani udar je i dalje jedna od glavnih bolesti, ne samo u ovoj zemlji već iu drugim zemljama.