EGB Mutation Test v2 detektira mutaciju nazvanu T790M. Mutacija se javlja kod bolesnika koji nose mutacije gena za epidermalni faktor rasta receptora (EGFR), koji se pojavljuju u 10 do 35 posto bolesnika s karcinomom pluća ne-malih stanica (NSCLC). Mutacija T790M daje pacijentima dodatnu mogućnost liječenja, ako oni koji ciljaju EGFR, kao što su Tarceva (erlotinib) i Iressa (gefitinib), prestaju raditi.
Test je, međutim, s nekim upozorenjima. Malo je vjerojatno da će zamijeniti biopsiju tkiva - u kojoj se dio tumora uklanja iz tijela i pregledava u laboratoriju - za početnu dijagnozu. Većina pacijenata i dalje u početku ima biopsiju tkiva, koja se zatim može koristiti za traženje EGFR mutacija i drugih genetskih varijacija koje mogu biti usmjerene na pilule. Tekuća biopsija također se ne može koristiti za tumorski PD-L1 ekspresiju, drugi tumor varijacija koja može biti usmjerena na imunoterapijske lijekove, kao što su Opdivo (nivolumab) i Keytruda (pembrolizumab). Test za PD-L1 ekspresiju zahtijeva tradicionalnu biopsiju, kaže dr. Liang Cao, istraživač osoblja na National Cancer Institute u Bethesdi, Maryland. I tekuća biopsija nije konačna kao biopsija tkiva. "Tekuća biopsija nije savršeno osjetljiva, pa ponekad može propustiti mutacije", kaže dr. Nathan A. Pennell, redateljica Medicinskog forkologije na kanceru pluća u Cleveland Clinic's Taussig Cancer Center u Ohiju. u određenim okolnostima, biopsija tekućine može biti način da ide. Tko bi trebao pitati za to? Pacijenti s NSCLC čiji rak napreduje na prvi ili drugi generacija EGFR Inhibitori
Kevin M. Sullivan, MD, medicinski onkolog na Northwell Health Cancer Institute u Lake Success, New York, redovito koristi test tekuće biopsije s pacijentima koji imaju EGFR mutaciju, ali čiji se rak još uvijek napreduje nakon mjeseci liječenja prvim linijskim ciljnim oralnim lijekovima za EGFR mutacije kao što je Tarceva. "U oko 50 posto slučajeva, pacijenti mogu razviti T790M mutaciju u svom raku, što ih čini otpornim na usmene ciljane lijekove koji su prethodno kontrolirali njihovu bolest ", kaže dr. Sullivan. U takvim slučajevima, prebacivanje na Tagrisso (izvanertinib), lijek koji cilja T790M, može pomoći.
Cobas EGFR Mutation Test uključuje testiranje za T790M mutaciju.
Kod pacijenata koji su razvili mutaciju "može se otkriti oko 70 posto vremena, pa potencijalno može spasiti pacijenta još jednu invazivnu biopsiju ", kaže Sullivan." Pacijenti s NSCLC koji nisu imali dovoljno tkiva dostupni za ispitivanje mutita
Biopsijske uzorke mogu biti premale ili nemaju dovoljno materijal za molekularno ispitivanje, pa se stoga tekuća biopsija može upotrijebiti za traženje mutacija.Jedan je scenarij, kaže Sullivan, ako tumor nije lako postignut, a biopsija bi bila teška ili predstavljaju rizik za pacijenta. "Koristio sam plazmu testovi - ne nužno samo cobas - nekoliko puta kada tkivo nije bilo lako dostupno i utvrdilo da su ti testovi brz, tako da liječenje može započeti brzo ", kaže dr. Pennell.
Pacijenti s NSCLC koji su preboljeni ili na drugi način ne mogu ići kroz Tis postupka biopsije
Biopsije pluća su invazivne i mogu biti bolne. S druge strane, tekuće biopsije nisu. "Test krvi za EGFR mutacije je vrlo prikladan i nizak rizik - samo igličasti štapić za krv", kaže Pennell. Uzme se krvni uzorak od 5 mililitara, a potom "spun down" da bi dobili 2 mililitara plazme, a zatim se analizira za tumorska DNA.
Pacijenti koji nemaju vremena čekati rezultate
Rezultati za tekuće biopsije također su brži od onih za tradicionalne biopsije tkiva. Istraživanje objavljeno u kolovozu 2016. godine od
JAMA Oncology
koja je uključivala 180 bolesnika s NSCLC otkrila je da je medijan vrijeme preokreta za tekuće biopsije tri dana, u usporedbi s 12 dana za biopsije tkiva u novo dijagnosticiranim pacijentima i 27 dana u pacijenti otporni na lijekove. "Ako je pacijent vrlo bolestan, tjedan ili dva razlika", kaže Pennell. "Pacijenti čiji tumori nisu testirani na mutacije kada su prvi bili dijagnosticirani" Nekim pacijentima se ne nude mutacijska ispitivanja. Ako niste, trebali biste to pitati, kažu stručnjaci. Ponekad su uzorci biopsije zamrznuti i molekularno testiranje na pohranjenom uzorku može se provesti poslije činjenice, kaže Sullivan. Ako ne, biopsija tekućine može ponuditi ključne informacije o tome koji će tretman pokušati sljedeće, kaže Sullivan.
